先天性遗传性红细胞生成性卟啉症
...部位为:Cys73→Avg,达38.5%。纯合子等位基因突变者临床症状重,常出生后即发病,依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低,使尿卟啉Ⅲ生成减少,而尿卟啉Ⅰ生成过...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病儿童淋巴母细胞淋巴瘤临床路径(2019年版)
...(未突破硬脑膜);脊柱骨破坏或椎旁侵犯不伴神经系统症状的,无CNS占位、脑脊液检查正常。T细胞型伴高肿瘤负荷。③CNS3:符合以下任何1条可诊断CNS3:脑脊液白细胞计数>5/µl,并以肿瘤细胞为主,同时红细胞:白细胞≤100:1...
临床路径;2019年版临床路径;小儿内科临床路径骨髓浸润性贫血
...骨髓浸润最常见的原因是肿瘤,贫血又是恶性肿瘤的常见症状,无论有否转移均可发生,其贫血的发病率约为29.3%~42.98%,骨髓内血运丰富,是癌肿较易血行转移的组织之一,有时骨髓是首发或惟一的转移部位,其发生率与病期...
疾病;血液科;红细胞疾病Hallervorden-Spatz病
...多达10余年。起病后10~20年仍能行走。部分患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病名称:苍白球黑质红核色素变性英文名称:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus...
疾病;神经内科;运动障碍疾病骨髓病性贫血
...骨髓浸润最常见的原因是肿瘤,贫血又是恶性肿瘤的常见症状,无论有否转移均可发生,其贫血的发病率约为29.3%~42.98%,骨髓内血运丰富,是癌肿较易血行转移的组织之一,有时骨髓是首发或惟一的转移部位,其发生率与病期...
特发性尿钙增多症
...增多症中钙离子一般正常,血磷和PTH常接近正常低限。3.骨髓瘤临床表现蛋白尿、肾病综合征、慢性肾小管功能不全及急慢性肾衰竭。主要由于轻链大量沉积在肾脏及高钙血症引起的上述症状。肾活检和骨髓穿刺可作确诊依据。4...
疾病;肾脏内科混合型肾小管性酸中毒
...两者之临床特征,被称为Ⅱ型肾小管性酸中毒的亚型。其症状较重,尿中大量丢失碳酸氢盐,超过滤量的15%,且尿中尿铵及可滴定酸排出减少。Ⅲ型肾小管性酸中毒则是Ⅰ型的亚型,亦有Ⅰ、Ⅱ型的临床表现,但远端小管酸化功...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒白血病
...《金匮要略方论》中,有关“虚劳”的论述与该病的典型症状及体征相符。以后宋代《圣济总录·虚劳门》、清代《温病条辨》等医着均有有关论述,对本病的治疗积累了丰富的经验。传统医学对于治疗本病,不仅方法多样,而...
生物学;中医内科学;中医学;中医诊断学;中医病名;疾病苍白球色素性退变综合征
...多达10余年。起病后10~20年仍能行走。部分患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病名称:苍白球黑质红核色素变性英文名称:pigmentarydegenerationoftheglobuspailidus,substantianigraandrednucleus...
疾病;神经内科;运动障碍疾病黏多糖贮积症Ⅲ型
...严重。在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经症状,如抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等,此为该症最突出的症状。身材改变较轻或表现正常,仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正...
疾病;风湿免疫科