先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病遗传性点状角化病
...:遗传性点状角化病为1974年由Lee首先报告。本病也为常染色体显性遗传,可能与遗传性半透明丘疹性指端角化症属同一疾患,也可能与摩擦、外伤有关。其特点为于青少年期发病,皮疹为0.5~4mm直径之扁平隆起、表面光滑、皮...
疾病;皮肤性病科APC抵抗
...病因:抗活化的蛋白C症(APCD)中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传,发病机制:活化蛋白C抵抗(APC-R)的发生及其机制存在种族和地区的差异,除因子ⅤLeiden变异外,可能还有因子Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ基因突变以...
血液科;出血和血栓性疾病;遗传性抗凝血因子缺乏遗传性痉挛性截瘫
...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白,乳头黄斑束萎缩,合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...
疾病;神经内科红细胞生成性原卟啉症
...分类:皮肤性病科疾病概述:红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。疾病描述:1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”,其红细胞和粪中原卟啉水平增高,1961年Magnus等确定它为...
疾病;皮肤性病科指甲-髌骨综合征
...及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。疾病病因本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。病理生理目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的...
疾病;肾脏内科纺锤形白内障
...锤形浑浊;和珊瑚状白内障,较少见,多有家族史,为常染色体显性或遗传,皮质呈珊瑚状浑浊,一般不发展,对视力有一定影响。许多先天性白内障患者常合并其他眼病或异常,如斜视、眼球震颤、先天性小眼球、视网膜和脉...
疾病;眼科多发性微指状角化过度症
...喉癌,手术切除肿瘤后皮损亦可获改善。疾病病因:属常染色体显性遗传疾病。病理生理:表皮角化过度,比周围正常角质层增厚2~3倍,并有中度棘层或颗粒层肥厚。诊断检查:1、持久性豆状角化过度症皮损主要分布在肢端,...
疾病;皮肤性病科皱襞舌
...病为发育上的缺陷,常发生于婴儿,某些家族病例显示呈常染色体显性遗传。但亦可发生于成人,特别在红皮病、严重的银屑病及B族维生素缺乏等患者。疾病描述皱襞舌又称阴囊舌、裂纹舌。症状体征本病的临床表现为舌背有许多...
疾病;皮肤性病科眼、齿、指(趾)发育不良
...良。指(趾)屈曲、并指(趾)。疾病描述:本病是由常染色体显性基因中具不同外显率的基因所遗传。其特征是眼睛小、牙齿釉质发育不全及并指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近并深沉,小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面...
疾病;皮肤性病科