女性的青春期延迟
...据基因缺失的范围,患者还可合并有Duchenn肌萎缩,甘油激酶缺乏,鸟氨酸羧基甲酰转移酶缺乏以及智力低下等。外源性GnRH脉冲治疗有效。③单纯性促性腺激素缺乏:性幼稚系促性腺激素低下所致,无身材异常,用促性腺激素治...
疾病;内分泌科口腔内科学
...疣、艾滋病、贫血、血细胞异常、出血性疾病、维生素B2缺乏症、维生素PP缺乏症、维生素C缺乏症、铅中毒、铋中毒、汞中毒、磷中毒及口腔粘膜色素异常等,均可能首先由口腔内科医生发现及诊治。
口腔科;学科名获得性维生素K依赖性凝血因子异常
...述:获得性维生素K依赖性凝血因子异常,是由于维生素K缺乏引起的,维生素K(VK)依赖性凝血因子和调节蛋白,包括凝血酶原,因子Ⅶ、因子Ⅸ和因子Ⅹ、蛋白C(PC)和蛋白S(PS)。这4种凝血因子和调节蛋白的合成均需维生素...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;获得性凝血因子缺乏漏出性出血
...管壁损伤;一些药物可引起变态反应性血管炎;维生素C缺乏可引起毛细血管基底膜破裂、毛细血管周胶原减少及内皮细胞连接处分开而致管壁通透性升高;过敏性紫癜时由于免疫复合物沉着于血管壁引起变态反应性血管炎。血...
生理学;病理学类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...2类,一是睾酮在靶细胞的代谢异常,即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常,包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。症状体征:纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴di样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下...
疾病;内分泌科粘多糖病
...质和结缔组织细胞的主要成分,它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子,是多阴离子多聚体的糖胺多糖,其中的主要成分有硫酸皮肤素(DS)硫酸类肝素(HS),流散角质素(KS),硫酸软骨...
疾病;儿科重症肌无力样综合征
...胞或堂表兄弟姐妹中可有类似病人。3.先天性终板Ach酯酶缺乏(congenitaldeficiencyofend-plateAchesterase)仅有个别病例报道。4.慢通道综合征(slowchannelsyndrome)是罕见的常染色体显性遗传病,外显率高,表达性可变,系AchR通道动力学异常(kine...
疾病;神经内科甲种维生素
...n,Anti-InfectiveVitamin,Aoral,Retinol,Vogan适应症:1.用于维生素A缺乏症,如夜盲症、干眼病、角膜软化症和皮肤粗糙等。2.用于补充需要,如妊娠、哺乳妇女和婴儿等。3.有认为对预防上皮癌、食管癌的发生有一定意义。用量用法:1.严...
老年吸收不良综合症
...Ⅱ式术后。4、肠黏膜刷状源酶缺乏乳糖酶、蔗糖酶、肠激酶缺乏。(二)吸收机制障碍1、有效吸收面积不足大段肠切除、肠瘘、胃肠道短路手术。2、黏膜损害乳糜泻、热带性脂肪泻等。3、黏膜转运障碍葡萄糖—半乳糖载体缺...
疾病;老年病科唾液睾酮
...区带,然后用于免疫动物和核素标记。纯抗原因其溶液中缺乏其他蛋白质作稳定剂,或因贮存在纯离子浓度的缓冲液中,故易形成聚合物,因此在纯化抗原时需加注意。若采用聚合物抗原的标记,用于RIA中将会显著增加非特异性...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;唾液与泪液检查