Austin型幼儿脑硫脂病
...。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常刚地弓形虫
...虫病(toxoplasmosis),尤其在宿主免疫功能低下时,可致严重后果,是一种重要的机会致病原虫(opportunisticprotozoan)。我国首例弓形虫感染是钟惠澜(1957)从一例患者的肝穿刺涂片中发现,之后有关弓形虫病的报道逐渐增多。刚...
寄生虫;生物学CM1黑蒙性白痴
...疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型(少年型)预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可活到40~50岁。疾病...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常进行性骨干发育不全
...有人认为用激素可以减轻症状病因学:不明,考虑为先天发育异常,为常染色体显性遗传。病理改变:骨质硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜内纤维组织成份增厚,骨皮质有从密骨转化为海绵骨的趋势,骨髓腔为脂肪组织及纤维...
疾病Austin型异染性脑白质营养不良
...。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常脑胶质瘤诊疗指南(2022年版)
...碍;有明确癫痫发作史;患者自愿接受手术。②禁忌证:严重心、肺、肝、肾功能障碍及复发患者,一般状况差不能耐受手术;其他不适合接受神经外科开颅手术的禁忌证。(2)病理活检术适应证和禁忌证::①适应证:肿瘤...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;脑胶质瘤神经干细胞
...好地生存、分化及迁移,并且移植细胞经过基因操作可以表达外源基因。因此,将中枢神经干细胞移植入受损脑组织不仅可以补充、替代受损的神经元,而且还可以将外源性基因导入神经组织,使其在体内有效表达。因而神经干...
生物学;干细胞;细胞CM1家族黑矇性白痴
...疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型(少年型)预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可活到40~50岁。疾病...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常先天性外耳道狭窄及闭锁
...耳畸形同时存在。2.耳聋。双侧者因耳聋而影响患儿学习语言。3.可合并下颌骨发育不全。治疗原则1.以手术为主。作外耳道成形或外耳道鼓室成形或内耳开窗术。2.手术年龄:双侧患者以6-7岁为宜(亦有学者提出4-5岁)...
外伤性脑脊液漏
...常有大量脑脊液流失,不仅全身情况低下,而且往往导致严重脑膜炎及脑炎,尤其是儿童患者,要及时进行清创、修复。2.头痛、头晕由于脑脊液流失所致。漏液多时可引起低颅压综合征。疾病病因外伤。病理生理脑脊液漏是因...
疾病;神经外科