腓骨肌萎缩
...病,表现为足下垂,跨越步态。远端肌萎缩产生“蛙腿”畸形,手的内在肌萎缩,远端腱反射减弱或消失,常有袜套样感觉障碍,高足弓畸形也常见。周围神经变得粗大。某些病例震颤明显。轴索型腓骨肌萎缩症状始发于成年,...
疾病艾-荡综合征
...。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
...。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合症
...。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病全身弹力纤维发育异常症
...。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃勒斯-当洛综合征
...。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房、室间隔缺损,法洛四联症等。(7)罕有的特殊容貌眼距增宽,鼻背宽平,眼内皱皮赘,皮肤丰满...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病