WS/T 785—2021 人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准
...华人民共和国卫生行业标准WS/T785—2021《人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准》(Technicalstandardforhumanleukocyteantigen(HLA)genotyping)由中华人民共和国国家卫生健康委员会于2021年08月27日《关于发布《凝血因子活性测定技术标准...
词条;法规文件;中华人民共和国卫生行业标准;卫生标准遗传性慢性进行性肾炎
...致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病p53蛋白
...床意义:(1)肝癌患者有一定比例的p53蛋白过表达,p53基因突变可能与肝癌的恶性分化程度有关。(2)p53突变还可见于胃癌、肝癌、大肠癌、膀胱癌、乳腺癌、前列腺癌、淋巴造血系统肿瘤、胶质细胞瘤、软组织肉瘤等恶性肿...
化验及医学检查;血清学检查;肿瘤免疫检测间置空肠肝管十二指肠吻合术
手术名称:肝门间置空肠十二指肠吻合术别名:间置空肠肝管十二指肠吻合术分类:小儿外科/胆管疾病的手术/先天性胆管闭锁的手术/不可手术矫治型胆管闭锁的手术ICD编码:51.37概述:肝门间置空肠十二指肠吻合术用于不可手...
手术急淋
...染色体异常合并白血病的机制尚不清楚,原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复,或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加,因而引起控制细胞增殖和分化的基因发生突变所致。环境因素:电离辐射可以...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病人类基因组计划
拼音:rénlèijīyīnzǔjìhuá现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通...
遗传学家族性出血性肾炎
...致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上发现了胶原Ⅳα链亚单位α6(Ⅳ...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病黏脂贮积症Ⅱ型
...体水解酶上都有特异性部位。目前认为黏脂贮积症Ⅱ型系基因突变引起的几种溶酶体酶发生识别部位缺损,也就是酶分子结构中的识别亚基异常所致。Strecker等(1976)发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏,可能该种酶缺乏与多种...
疾病;风湿免疫科ALL
...染色体异常合并白血病的机制尚不清楚,原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复,或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加,因而引起控制细胞增殖和分化的基因发生突变所致。环境因素:电离辐射可以...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病急淋性白血病
...染色体异常合并白血病的机制尚不清楚,原因可能为受累基因所编码蛋白影响了基因的稳定性和DNA修复,或是有缺陷的染色体对致癌物的敏感性增加,因而引起控制细胞增殖和分化的基因发生突变所致。环境因素:电离辐射可以...
疾病;血液科;白细胞疾病;白血病