增殖性骨膜炎
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
乔治综合征
...遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病,就要告诉父母亲,他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病甲状腺
...尿钙的排出量增加。(2)糖代谢:甲状腺激素促进小肠粘膜对糖的吸收,增强糖原分解,抑制糖原合成,并能增强肾上腺素、胰高血糖素、皮质醇和生长素的生糖作用,因此,甲状腺激素有升主血糖的趋势;但是,由于T4与T3还...
生物学葡萄糖脑酰胺沉积病
...较重,死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出...
疾病;血液科;白细胞疾病婴幼儿性青光眼
...正常婴儿角膜横径一般不超过10.5mm)。因眼压升高,角膜上皮常有水肿,外观呈毛玻璃样浑浊或无光泽。有时可见到后弹力层膜破裂,典型表现为角膜深层水平或同心圆分布的条纹状浑浊。迁延损害可形成不同程度的角膜浑浊。...
疾病;眼科Camuratic-Engelmann病
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
疾病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...较重,死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出...
疾病;血液科;白细胞疾病神经病变性急性戈谢综合征
...较重,死于并发症。由于GBA的应用,预后有较大的改观。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施。在产前清楚判明胎儿是否患病,有的还可在孕早期做出...
疾病;血液科;白细胞疾病对称性硬化性厚骨症
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
对称性硬化性厚骨症病
...1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区...
疾病