半乳糖脑苷类脂沉积病
...先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致...
神经内科;脂类沉积病;疾病海得金
...综合征,表现为意识错乱、精神状态改变、出汗、震颤、肌阵挛、寒战、反射亢进、高血压,可能的机制为增加了突触的血清素水平,使得血清素受体过度刺激。4.双氢麦角胺与安泼那韦、那非那韦、沙奎那韦、印地那韦、硝...
培磊能
...综合征,表现为意识错乱、精神状态改变、出汗、震颤、肌阵挛、寒战、反射亢进、高血压,可能的机制为增加了突触的血清素水平,使得血清素受体过度刺激。4.双氢麦角胺与安泼那韦、那非那韦、沙奎那韦、印地那韦、硝...
惊厥
...厥的发病率很高,据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10~15倍,约5~6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为:婴幼儿大脑皮层发育未臻完善,因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成,绝缘和保护作用差...
输血医学;血液采集;献血反应;疾病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致...
神经内科;脂类沉积病腓肠肌内外侧头剥离加神经肌支切断术
...足可减轻或消失,可用腓肠肌内外侧头剥离术,如仍有踝阵挛时,可联合神经肌支切断(图3.24.1.2-1,3.24.1.2-2)。适应症:腓肠肌内外侧头剥离加神经肌支切断术适用于腓肠肌痉挛伴有踝阵挛者。禁忌症:伴有比目鱼肌挛缩者。...
骨科手术;痉挛性瘫痪手术;痉挛性足下垂的手术治疗;手术家族性脾性贫血
...口素质。疾病名称:戈谢病英文名称:Gaucherdisease别名:家族性脾性贫血;葡萄糖脑苷脂病;葡萄糖脑苷脂酶缺乏症;cerebrosidelipoidosis;cerebrosidosis;familialsplenicanemia;Gaucher病;glucosylceramidelipoidosis;戈谢脾肿大;脑甙病;脑甙...
疾病;血液科;白细胞疾病面肌抽搐
...多是一侧,双侧罹患者很少,约占4%。患者多是40岁以上成人,男女性别之比为2∶3。临床表现:开始为一侧眼睑跳动,逐渐由上向下可扩展到半侧面肌,严重才可累及颈及肩部肌群。这种不自主痉挛,自己不能控制,情绪紧张...
疾病;神经内科泰宁
...:(1)肌内注射:用量以亚胺培南计,体重超过40kg,可按成人剂量给药;体重小于40kg,可按15mg/kg,每6小时1次给药。每天总剂量不超过2g。(2)静脉滴注:用量以亚胺培南计,体重超过40kg,可按成人剂量给药;体重少于40kg,可...
脑性瘫痪
...的运动发育延迟为一重要的表现。②膝反射亢进,出现踝阵挛,内收肌痉挛等。这往往在出生数周内就可以发现。③如果将婴儿高举在空中,腹部向下,正常的婴儿会屈曲肘关节,伸髋关节及曲膝关节。但脑瘫患儿则表现为四肢...
疾病