上海二医大发现17OHD致病基因五种新突变
...OHD是一种常染色体隐性遗传疾病,为CYP17A1基因突变所致,是先天性肾上腺增生的少见类型,国内外仅有不足200例报道。该研究小组在近3年的时间中收集到7个家系共8例患者,是国内外报道的最大家系系列之一。通过对其致病基因CYP17A1...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组上臂截肢术
...引起的肢体供血不足,已有明显坏死者,应截肢。 5.先天性多指(趾),可以截除。 6.肢体严重畸形影响功能,而矫形手术无法改进功能,在截肢后穿截假肢反能改进功能者,可考虑截肢。 [术前准备] 1.截肢会给...
医源资料库;图库;医学图库;手术图库;创伤及骨科手术图库吴祖泽:基因治疗药物研究
...要分为两类:一类是基因置换(GeneReplacement),重点是对先天性遗传疾病中缺陷基因换入正常基因后达到治疗的目的。例如,早期采用逆转录病毒为载体携带腺苷脱氢酶(Adenosinedeaminase,ADA)基因治疗联合免疫缺陷病等。由于目...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组三维超声在产科中的应用
...胎儿面部观察是高危妊娠超声检查的重要组成部分。某些先天性面部畸形,通常是染色体异常或胎儿其它异常的一个指征。三维超声比二维超声更能清晰地观察胎儿面部解剖及其相互关系,国内外学者的研究表明[4],使用三...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第15期腔隙性脑梗塞
...有下列几种类型:(一)纯运动性卒中:表现为面、舌、肢体不同程度瘫痪,而无感觉障碍、视野缺失、失语等。病灶位于放射冠、内囊、基底节、脑桥、延髓等。(二)纯感觉性卒中:患者主诉半身麻木,受到牵拉、发冷、发...
求医问药;疾病大全;头部第六章 脊髓疾病--第一节 急性脊髓炎
...表现为弛缓性瘫痪,或脊髓休克期过后出现痉挛性屈曲性肢体瘫痪,此时肢体屈肌张力增高,稍有刺激,双下肢屈曲痉挛,伴出汗、竖毛反应和大小便自动排出等症状,称为脊髓总体反射。以上情况常提示预后较差,一些患者可...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学髋关节融合术
...病变或损伤而致肌肉瘫痪,引起关节严重不稳,影响整个肢体功能,而单纯肌腱转移又不足以维持关节稳定和恢复足够的有效功能,固定局部关节可以改善肢体功能者,宜施行关节融合术。如脊髓前角灰质炎后遗三角肌瘫痪,上...
医源资料库;图库;医学图库;手术图库;创伤及骨科手术图库第二节 先天畸形
...,或者存在于发育良好的体内,而成为“胎中胎”。一些先天性畸胎瘤,特别是骶尾部的,实际上是不对称性的联胎。 3.三胚层期至第2个月末在植入期,已开始有内、外胚层的区分。从第3周至第1个月末,两胚层之间又出...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学小鼠基因操作的技术与应用
...为表现上所产生的异常,找出可能的原因机制。许多人类先天性的遗传疾病,与后天发展的疾病诸如:癌症、神经退化、老化等问题,科学家藉由改变小鼠遗传基因的实验也已经成功地产生同样的病征。这些研究不仅证实了疾病...
医药经济;生物技术;实验技术;动物学技术髋臼旋转截骨术的护理体会
...(Am),1984,66:403. [3]潘兵,叶虹.髋臼旋转截骨术治疗先天性髋臼发育不良[J].中国矫形外科杂志,1999,6:168-170.作者单位:吉林省人民医院透析室,吉林长春130021作者:曲艳辉
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第19期