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苯酮尿症
...丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。1.典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸（PA）的含量，采取低苯丙氨酸饮食，婴儿期可用人工合成...
疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病 -
戈谢脾肿大
...做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑甙沉积病
...做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
HLA-Ⅲ类基因
拼音：HLA-Ⅲlèijīyīn英文：classⅢgenes[WS/T203—2001输血医学常用术语]HLA-Ⅲ类基因（classⅢgenes）是指处于Ⅰ类和Ⅱ类基因间的等位基因，能产生许多生物学功能不同的分子，如Bf、C2、C4、C6等。
输血医学；遗传与基因；生物学 -
显性
...状秒为显性性状（dominantcharacter；孟德尔，1865），相应的基因被称为显性基因。显性表现的程度各个性状不一样，可区别为完全显性（comple－tedominance），不完全显性，不规则显性，特定显性和假显性等等。一般来说，野生型性...
生物学 -
互补测验
...顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验，称为互补测验又称顺反测验（cis-transtest）。测验时，如果顺式和反式都为野生型（如都能在基本培养基上生长），则这两突变分别发生在两个基因座内...
基因；生物学 -
RNA编辑
拼音：RNAbiānjí基因转录产生的mRNA分子中，由于核苷酸的缺失，插入或置换，基因转录物的序列不与基因编码序列互补，使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成，不同于基因序列中的编码信息，这种现象称为RNA编辑。RNA编辑同基因的...
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噬菌体展示库
...aylibrary噬菌体展示库(phagedisplaylibrary)的基本原理是将外源基因同丝状噬菌体fd或MB的外壳蛋白P8基因或P3基因融合后导入噬菌体基因组，表达产生的外源肽与外壳蛋白P8或P3形成融合蛋白，展示在噬菌体的表面。导入了各种各样外源...
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逆转录病毒
拼音：nìzhuǎnlùbìngdú逆转录病毒是RNA病毒，它有三个基因：gag-编码病毒的核心蛋白；pol-编码逆转录酶；env-编码病毒的被膜糖蛋白。有的逆转录病毒还带有癌基因（vonc），即有的逆转录病毒有致癌作用。近年来，已设计构建成...
病毒 -
家族性脾性贫血
...做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存...
疾病；血液科；白细胞疾病