全身弹力纤维发育异常症
...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃勒斯-当洛综合征
...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合征
...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病crigler-najjar 综合征
...现,故又称Arias综合征(AriasSyndrome)。一般认为系常染色体显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较...
疾病慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病
...感觉运动性神经病:根据家族史,合并色素性视网膜炎、鱼鳞病和弓形足等可帮助诊断,确诊需要神经活检。(5)其他:如结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和硬皮病等引起小血管炎,影响周围神经血液供应...
疾病;神经内科Cheek-Perry综合征
...减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍假性醛固酮减少症
...减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病