全身弹力纤维发育异常症
...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃勒斯-当洛综合征
...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合征
...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病黏脂贮积症Ⅳ型
...无黏多糖尿。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累,并通...
疾病;风湿免疫科分离规律
...性状均得以表现,二者之比约为3∶1。对此,孟德尔提出遗传因子假说来解释,其要点是:(1)相对性状的遗传由相对的遗传因子(现称为基因)控制。例如,在豌豆花色试验中,遗传因子C控制开红花,而遗传因子c则控制开白...
甘露糖苷过多症
...英文名称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常孟德尔第一定律
...性状均得以表现,二者之比约为3∶1。对此,孟德尔提出遗传因子假说来解释,其要点是:(1)相对性状的遗传由相对的遗传因子(现称为基因)控制。例如,在豌豆花色试验中,遗传因子C控制开红花,而遗传因子c则控制开白...