先天性高胆红素血症
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合症
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病克里格勒-纳贾尔综合征
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病遗传性共济失调症
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病,病因...
疾病C1/C2/C3/C4缺陷
...中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应...
疾病;皮肤性病科朊毒体病
...nker(GSS)综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病,为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性,显着的淀粉样斑块沉积,合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。发病年龄19~66岁,平均40岁,发病及进展缓慢。病...
疾病;神经内科HD
...r对病理改变作了观察,1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点,此基因编码的蛋白,命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失,最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包...
医疗技术名单纯性(孤立性)肾囊肿
...侧单发,但也可是多发或呈小房性,极少发生于双侧,与多囊肾相比,在临床表现及病理表现都有所不同。治疗措施:(1)特殊治疗:①当排泄性尿路造影,肾断层X线摄影术,超声影象及CT仍未能做出最一诊断,可选择作血管...
疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性非梗阻性非溶血性黄疸
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病