遗传性慢性肾炎
...纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病肥厚型心肌病
...厚度比≥1.5,或伴有二尖瓣前叶收缩期前向运动。5年间发现的新诊断病人132例,年均发病率为1.3/10万。(2)1990~1994年,采用相同方法,5年间新发现病例168例,年均发病率为1.5/10万。两次研究资料显示本病的发病率相对一致,...
疾病;心血管系统疾病;心血管内科;心肌病青年人中的成年发病型糖尿病
...。疾病病因随着生物学、遗传学的进展、现已证实MODY的遗传病因和单基因突变,但实变基因有遗传异质性。最早确立的MODY基因与疾病连锁关系是1991年G.LBell等在研究RW家系中获得的。他们对该家系5代共360名家系成员进行了长达30...
疾病;内分泌科遗传性进行性肾炎
...纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病肥厚梗阻型心肌病
...厚度比≥1.5,或伴有二尖瓣前叶收缩期前向运动。5年间发现的新诊断病人132例,年均发病率为1.3/10万。(2)1990~1994年,采用相同方法,5年间新发现病例168例,年均发病率为1.5/10万。两次研究资料显示本病的发病率相对一致,...
心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病遗传性慢性进行性肾炎
...纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索,一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是,这是什么基因突变当时并不清楚,直至1990年Myers等才证实这突变基因是胶原Ⅳα链亚单位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病海绵状脑病
...年3月20日英国海绵状脑病顾问委员会向世界公布英国已经发现10例新变异型克罗伊茨费尔特-雅各布病(nvCJD)。克罗伊茨费尔特-雅各布病是人的海绵状脑病,而nvCJD可能是人畜共患的新型传染病,俗称疯牛病(madcowdisease,MCD)。...
感染内科;朊毒体感染;疾病认知行为矫正
...手指的舒缩变化的概率,作为恐惧反应的客观指标。结果发现,图片的内容对恐惧反应的强度有显著影响。这主要表现在:(1)由蛇或蜘蛛图片作为阳性条件刺激物(CS+)和阴性条件刺激物(CS-)所引起的上述两种概率高于由花或蘑菇...
心理学与精神病学肝肺综合症
...一例17岁男性“少年肝硬化”的临床经过及在尸体解剖中发现肺内多处存在动-静脉吻合支,认为是引起临床发绀的主要原因,为本病患者提供了组织学依据。此后人们对此进行了大量研究。1966年,Berthelot等率先在本病患者死亡...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏炎症性疾病及硬化特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄
...厚度比≥1.5,或伴有二尖瓣前叶收缩期前向运动。5年间发现的新诊断病人132例,年均发病率为1.3/10万。(2)1990~1994年,采用相同方法,5年间新发现病例168例,年均发病率为1.5/10万。两次研究资料显示本病的发病率相对一致,...
心血管内科;心肌病;疾病;心血管系统疾病