家族性高胆固醇血症
...nggāodǎngùchúnxuèzhèng英文:familialhypercholesterolemia概述:家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆...
疾病;心血管内科;高脂血症结肠息肉和息肉病
...作用。遗传因素:在结直肠癌患者中,约有10%的患者具有家族患癌病史。同样,家族成员中有人患有腺瘤性息肉时,其他成员发生结直肠息肉的可能性明显升高,尤其是家族性息肉病具有明显的家族遗传性。另外,曾经患过其他...
普通外科;结肠疾病;疾病外阴汗管瘤
...响,经前可增大。疾病病因有相当一部分病人有遗传因素家族史,表明部分发病与遗传因素有关。有一家系中的3人同患汗管瘤报道,或在家族中有其他痣样肿瘤(如毛发上皮瘤、皮脂腺腺瘤等)。弥漫性家族型汗管瘤为常染色体显...
疾病;妇产科点状骨骺发育异常
...性异常。出生时起病,多数人认为本病无遗传性,很少有家族史;但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。病理改变:在显微镜下可见,骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位...
疾病肾髓质囊性病
...plex)可能是一组联合病。临床可分为4型:(1)散发型,缺乏家族史。(2)幼年型,为常染色体隐性遗传病,主要在儿童及青年发病。(3)肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia),除肾病变外,病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、...
疾病;肾脏内科神经元蜡样脂褐质沉积症
...并提出了蜡样质脂褐素沉积病的诊断。1963年Zeman和Alpert在家族性黑蒙性痴呆患者发现患者脑内沉积物具有黄色自发荧光的特点,从而区别于其他的代谢蓄积性疾病。以后的研究又有不同的命名,同义词包括:Santavuori-Haltia-Hagberg...
疾病;神经内科婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
...多在儿童或青少年期发病,常有热性惊厥、脑病史或癫痫家族史。可继发全面性发作。(1)颞叶癫痫(temporallobeepilepsy):可为单纯部分性或复杂部分性发作,有时继发全面性发作。①多在儿童或青少年期发病,常有热性惊厥史或癫...
疾病;神经内科软性白斑
...肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白色皱襞黏膜增生(familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一种遗传性或家族性疾患,在一个家庭的3个成员均表现为口腔、阴道及直肠黏...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑纹类疾病康柏西普眼用注射液
...管内皮生长因子VEGF,竞争性抑制VEGF与受体结合并阻止VEGF家族受体的激活,从而抑制内皮细胞增殖和血管新生,达到治疗湿性年龄相关性黄斑变性的目的。康柏西普眼用注射液是我国首个自主研发的治疗该病的药物,对解决我国...
药品短视
...纳为遗传和环境两大类。遗传假说:单纯性近视眼有明显家族聚集现象,在学生等人群调查发现双亲均为近视眼者,子代近视眼发生率明显高于双亲仅一为近视眼者;后者又远高于双亲均无近视眼者。说明遗传是近视眼发生的重...