半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病维生素C 缺乏症
...生素C,人乳中维生素C的含量为40~70mg/L,可以满足一般婴儿的需要,当然,要保证一定的摄入乳量。而牛乳中的维生素C含量仅为人乳的1/4,再经过储存、稀释、加工、消毒灭菌等处理,其维生素C含量所剩无几。因此,用牛奶、...
营养科;疾病世界唐氏综合征日
...原因尚不清楚。唐氏综合症的发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。美国每年大约有3000到5000名这种染色体异常的婴儿出生,全美被认为约有25万个家庭受到唐氏综合症的影响。满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
...的骨异常主要包括骨发育不良和假关节。长骨发育不良在婴儿或年幼儿童中通常表现为胫骨前外侧凸,可进展为髓腔狭窄、骨皮质增厚和骨折。早期容易被忽视,常在负重时或年幼儿童开始尝试走路时发生病理性骨折才被发现。...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;神经纤维瘤病变蒸
...:变蒸(changingsteamingininfant、growingfeverandperspiration)是指婴儿在生长发育过程中,精神、形体出现阶段性的代谢旺盛的生理现象,如出现轻度身热、汗出等。又名小儿变蒸。《中医药学名词》(2010):变蒸(steamingchangesininfant)...
中医学;中医基础理论;中医儿科学新塔花属
...育,后一情况第二室退化成附属物或不存在,药室线形,后对雄蕊退化,很短或不存在;花柱先端不相等2浅裂;花盘平顶;小坚果卵球形,光滑。属下物种南疆新塔花、天山新塔花、小新塔花、新塔花
生物学肺动脉瓣狭窄
...肺动脉瓣,多数可以获得满意的近期和远期疗效,即使在婴儿时期亦可采用。合并漏斗部狭窄者,球囊导管扩张效果不佳。婴儿右心室压力高达150~200mmHg者,提示严重梗阻,应紧急施行手术,切开狭窄的瓣膜,以免延误时间,...
疾病;儿科吮咬习惯
...音:shǔnyǎoxíguàn吮咬习惯(SuckingandBitingHabits)常发生在婴儿时期,由于吮吸活动不足、过早断奶或缺乏与家人交流情感,常常在哺乳时间之外或睡眠时吮吸手指、吮颊、吮唇等,这种下意识的吮吸活动常常持续到儿童时期。根...
Lennox氏综合征
...始发现异常。(三)本病应注意与其它类型的癫痫鉴别1.婴儿痉挛症(infantilespasm):皆在出生后1年内发病。多为症状性,发病前已呈现发育迟缓和神经症状,特发性者病前无异常,表现为短促的强直性痉挛,以屈肌较显著。脑电...
疾病眼眶毛细血管瘤
拼音:yǎnkuàngmáoxìxuèguǎnliú毛细血管瘤多见于婴儿时期,又名婴儿型血管瘤。多发生于皮肤和皮下组织,头颈部好发,发生率为新生儿的1%-2%。多数可自发消退。症状和体征1.最多发生于生后3月内,随后3月增长较快。多数1岁...