枫糖尿病
...。Chuang等报道由于内在性内含子缺失而引起E2mRNA有失常的剪接者7人。这7例病人的等位基因、BCKD活性、残余酶活性及病人来源。除内含子缺失突变外,还可有其他突变:1.在内含子8有A→G单个碱基取代而创造了5′端有1个新的剪...
疾病肝脏淀粉样变
...:AL型蛋白:AL型蛋白来源于免疫球蛋白的轻链(特别是可变区),N-端序列和免疫球蛋白轻链的部分区域同源,包括κ型及λ型,λ型轻链比κ型更易形成淀粉样纤维,见于原发性淀粉样变性及多发性骨髓瘤伴发的淀粉样物质沉积...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病支气管哮喘(非危重)临床路径(2017年县医院适用版)
...鸣音。(3)上述症状和体征可经治疗缓解或自行缓解。2.可变气流受限的客观检查:(1)支气管舒张试验阳性(吸入支气管舒张剂后,FEV1增加12%,且FEV1增加绝对值200ml);(2)支气管激发试验阳性;(3)呼气流量峰值(PEF)平...
临床路径;2017年版临床路径;呼吸内科临床路径;县医院版临床路径组织工程化组织移植治疗技术管理规范(试行)
...必须签署知情同意书。(五)医疗机构应建立完整的临床数据库及严格的术后随访制度。(六)医疗机构和医师按照规定定期接受组织工程化组织移植治疗技术临床应用能力审核。审核内容包括病例选择、治疗有效率、严重并发...
医疗技术管理规范;公文肝淀粉样变
...:AL型蛋白:AL型蛋白来源于免疫球蛋白的轻链(特别是可变区),N-端序列和免疫球蛋白轻链的部分区域同源,包括κ型及λ型,λ型轻链比κ型更易形成淀粉样纤维,见于原发性淀粉样变性及多发性骨髓瘤伴发的淀粉样物质沉积...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝脏淀粉样变性
...:AL型蛋白:AL型蛋白来源于免疫球蛋白的轻链(特别是可变区),N-端序列和免疫球蛋白轻链的部分区域同源,包括κ型及λ型,λ型轻链比κ型更易形成淀粉样纤维,见于原发性淀粉样变性及多发性骨髓瘤伴发的淀粉样物质沉积...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病股二头肌和半腱肌肌腱转位术
...与淋巴细胞填充。所影响的肌肉块数及麻痹的严重程度是可变的;临床上肌无力的程度与运动单位丧失的数量呈正比。当60%以上的支配肌肉的神经细胞被损伤时,临床上才能查出肌无力。脊髓颈段与腰段支配的肌肉最易受累,下...
小儿外科手术;脊髓灰质炎后遗症的手术;股四头肌麻痹的手术;手术肝脏淀粉样变性病
...:AL型蛋白:AL型蛋白来源于免疫球蛋白的轻链(特别是可变区),N-端序列和免疫球蛋白轻链的部分区域同源,包括κ型及λ型,λ型轻链比κ型更易形成淀粉样纤维,见于原发性淀粉样变性及多发性骨髓瘤伴发的淀粉样物质沉积...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病类病毒
...既左手末端区(TL),致病区(P),中央保守区(C),可变区(V)和右手末端区(TR)。TR和TL区的保守序列有利于复制酶的结合,与类病毒的复制起始有关。P区与类病毒对寄主植物的致病症状有关。C区含95nt的中央保守序列,...
生物学电子病历基本规范(试行)
...人信息。第十一条电子病历系统应当为患者建立个人信息数据库(包括姓名、性别、出生日期、民族、婚姻状况、职业、工作单位、住址、有效身份证件号码、社会保障号码或医疗保险号码、联系电话等),授予唯一标识号码并...
法规文件