CM1家族黑矇性白痴
...床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常惊恐障碍
...有关。恐怖性回避:这是一种学习到的行为,与脑皮质的认知和意识活动有关。从额叶皮质到脑干的神经纤维可把习得性联系和起源于前额皮质的认知活动,传到脑干,刺激脑干的神经核,引起惊恐发作。一些抗惊恐发作的药物...
精神科;神经症;疾病;焦虑障碍;精神障碍后尿道瓣膜
...很差的。1919年Young首先描述了后尿道瓣膜症,将其分为3型:Ⅰ型后尿道瓣膜占95%以上,其余主要为Ⅲ型。尽管胚胎发育不一样,但其临床表现、病理生理、治疗方法没有明显的区别。Ⅲ型患儿的预后较差(图1)。后尿道瓣膜Ⅰ...
疾病急性焦虑发作
...有关。恐怖性回避:这是一种学习到的行为,与脑皮质的认知和意识活动有关。从额叶皮质到脑干的神经纤维可把习得性联系和起源于前额皮质的认知活动,传到脑干,刺激脑干的神经核,引起惊恐发作。一些抗惊恐发作的药物...
精神科;疾病;精神障碍;焦虑障碍α-葡萄糖苷酶
...细胞、成纤维细胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏:Ⅱ型糖原积累症。(2)血清中α-Glucosidase活力下降:见于男性不育症(如:精索静脉曲张、精子缺乏或精子活动力下降),并常见于输精管切除后。附注:随羊水细胞培养时...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定CM1神经节苷脂贮积症
...床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法,主要以对症治疗为主。Ⅰ型(婴儿型)预后...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常男性性早熟
...基因等16个基因缺失。临床表现为智力迟钝、学习障碍、认知和个性特殊,常伴性早熟。鉴别诊断依据基因缺失的检测。(7)睾丸中毒症伴男性性早熟:本病又称家族性男性非促性腺激素依赖性性早熟伴Leydig细胞和生殖细胞发育提...
疾病;内分泌科CK
...,是细胞能量代谢的关键酶,根据分布的部位可分为肌肉型(M型)、脑型(B型)和线粒体型(Mt型)肌酸激酶同T酶。英文名:creatinekinase别名:血清肌酸激酶,血清肌正常值:(1)酶速率法(37℃):男:25~200U/L,女:25~170U...
心脏标志物检测;酶角色冲突
...ngtū英文:roleconflict角色冲突指当个体的角色行为与角色认知或角色期待产生不协调状态时的内心体验。这种角色冲突的内心体验可以在两个层次上通过自我而得到体验。第一个层次是在他本人所扮演的角色总体内,第二个层次...
心理学与精神病学克-雅病性痴呆
...激诱发。少数病人可有失神、癫痫样抽搐发作。很快出现认知障碍、记忆力丧失、痴呆、定向障碍,出现精神症状甚至偏执妄想、虚构、不认人,少数兴奋躁动。痴呆呈持续性进行性加重,最终卧床缄默不语。神经检查体征:可...
精神科;脑器质性精神障碍;颅内感染伴发的精神障碍