无胸痛不稳定心绞痛临床分析
...;并发症 不稳定心绞痛是急性冠脉综合征之一,由于部分患者缺乏持续性胸痛、临床症状不典型,易造成误诊、漏诊,影响治疗效果和预后。本文对260例不稳定心绞痛患者进行分析,希望有助于对这类患者准确做出诊断,给...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2008年第20卷第4期遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析
...性药物注射史及其它影响听力疾病史。其家系中有一人患先天性斜颈,但听力功能正常。系谱情况见图1。 家系2:调查涉及五代95人,16人发病,男12例,女4例。先证者为男性,除1例可疑先天性聋哑外,均为迟发性不全性神经性...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第12期;临床医学基因改造皮肤细胞变精子有望治疗男性不育
...衍生生殖细胞直接移植在患者睾丸中,可用于治疗基因/先天性精子损失或者不具备生育能力的癌症幸存者。2012年,美国匹兹堡大学科学家研究显示,利用人类多功能干细胞可形成精子前体细胞,从而有望恢复男性生育能力。但...
医药经济;生物技术;技术要闻全身现多处罕见黑痣杂毛患儿除痣植皮换新颜——中山医科大学附属一院成功为一例先天性巨大黑色素痣患儿施行手术
...遍及全身。近日,中山一院烧伤外科专家成功为这一罕见先天性巨大黑色素痣患儿施行除痣植皮手术,术后患儿恢复良好,顺利换颜,目前也康复出院。据悉,先天性黑色素痣是一种极为罕见的疾病,发病率约为1/500000。全身多...
行业资讯;临床快报;整形外科多项成功案例让基因疗法重振旗鼓
...,美国科学家使用基因疗法治疗了由RPE65基因变异引起的先天性失明。他们将能正常工作的RPE65基因导入病人的视网膜,使患有利伯氏先天性黑内障的5名孩子和7名成人得以重见光明。美国基因和细胞治疗协会主席、美国印第安纳...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组赖良学团队获得重症联合免疫缺陷小型猪模型
...胞核移植后获得27头克隆猪,其中有10头为RAG2单等位碱基缺失,9头为RAG1双等位碱基缺失,3头为RAG2双等位碱基缺失,这些碱基缺失都导致了外显子读码框移码。敲除猪表现出典型的重症联合免疫缺陷疾病特征,包括胸腺萎缩,脾...
行业资讯;临床快报;免疫系统瑞金内分泌科研究取得重要进展
...色体隐性遗传疾病,为CYP17A1基因突变所致,是先天性肾上腺增生的少见类型,国内外仅有不足200例报道。其典型的临床表现以低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经或男性假两性畸形为主要特点。由...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院先心病超声检查中应注意的几个问题
【关键词】先天性心脏病;超声检查 在临床超声检查先心病的过程中,常常遇到一些病例,或误诊,或漏诊,或认识偏差,笔者以自己的体会总结一下与同道共同探讨。 1肺动脉瓣狭窄 误为动脉导管未闭肺动脉瓣狭窄(...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2012年第9卷第7期第二节 神经病综合征(三)
...性增生,但脑处无特殊改变,推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。 【临床表现】 2月~6岁起病,经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低,短促的痉挛,中度腱反射迟钝。症状进行性加重,最终发展成木僵,嗜睡...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学眼睑缺损的修复
...床工作中为利于诊断和手术治疗,大致分类如下:(1)先天性和后天性两类,先天性缺损可发生在上下睑,单侧或双侧,常伴有眦角、泪道、眉等畸形或额骨和上颌骨缺损,视力正常或有障碍,后天性缺损多由于外伤或肿瘤切...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第1期