异染性脑白质营养不良
...年型和成年型病者起病晚,进展缓慢。常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。疾病病因异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。病理生...
疾病;神经内科Potter(Ⅰ)综合征
...(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形肾脏良性多房性囊瘤
...(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形羊水检查
...淀粉酶测定方法详见“临床生物化学和生物化学检验”。先天性遗传性疾病的产前诊断:先天性疾病包括遗传性疾病,即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病,和非遗传因素,如一些在配子形成,染色...
化验及医学检查囊性肾病
...囊肾(polycystickidneydisease)又名Potter综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染...
疾病;肾脏内科双侧肾发育不全综合征
...(polycystickidney)又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形心原性肝硬化
...如人工瓣膜置换术,解除缩窄性心包炎的心包狭窄和纠正先天性心脏病的解剖异常,可逐渐甚至很快改善肝细胞功能。发病机理:任何导致下腔静脉血回心受阻的疾病都可导致肝脏淤血,如风湿性心脏瓣膜病、慢性缩窄性心包炎...
疾病地中海贫血
...腹水,肝脾显著肿大。疾病病因:本病由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改...
疾病;普通外科;血液科苯酮尿症
...尿症。分类:根据生化缺陷的不同可分为(1)典型PKU:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。(2)持续性高苯丙氨酸血症:见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿尿症杂合子,血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病脂肪营养不良
...的分类方法(1964)中,将完全或全身性脂肪营养不良再分为先天性和获得性两种。由于对这两种疾病的发病机制和病理生理学不十分清楚,现有的分类方法仍未被更能反映该类疾病基本过程的分类方法所取代。先天性脂肪营养不良...
疾病;肾脏内科