脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。发病机制:广泛的间充质缺损,使胶原纤维成熟受抑制。主要表现在构成全身...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良PAP
...先天性之分。支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。儿童患者预后差,数年内死亡,成年人中有自愈病例,也有愈后复发患者,约半数患者为逐步进展,或并发感染、呼吸衰竭而于5~10年死亡。
化验及医学检查;疾病黏多糖贮积症Ⅱ型
...较长,可存活到40~50岁以上。预防:糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而...
疾病;风湿免疫科无形体病
...。成人口服:0.1g/次,1日2次,必要时首剂可加倍。8岁以上儿童常用量:首剂4mg/kg;之后,每次2mg/kg,1日2次。一般病例口服即可,重症患者可考虑静脉给药。(2)四环素。口服:成人常用量为0.25-0.5g/次,每6小时1次;8岁以上儿童常...
疾病粘多糖沉积病
...筛查阳性,根据酶活性测定可检出携带者。预后差,多于儿童期死亡。2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)又称Hunter综合征。XR,无女性患者,发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征:与I型相似,但无角膜混浊,背...
疾病Burkitt淋巴瘤
...病概述:Burkitt淋巴瘤是1958年Burkitt首先描述的发生于非洲儿童的一种淋巴瘤。现在世界各地都发现类似的病例。我国也有少数病例报道。患者主要为儿童和青年人。男性多于女性。病变特点为肿瘤常发生于颌骨、颅面骨、腹腔器...
疾病;皮肤性病科脊髓圆锥牵拉症
...即称为脊髓栓系综合征,脊髓栓系综合征多见于新生儿和儿童,成人少见,女性多于男性。儿童患者的疼痛部位常难以定位或位于腰骶区,可向下肢放射。成人则分布广泛,可位于肛门直肠深部、臀中部、尾部、会阴部、下肢和...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病脊髓栓系综合症
...即称为脊髓栓系综合征,脊髓栓系综合征多见于新生儿和儿童,成人少见,女性多于男性。儿童患者的疼痛部位常难以定位或位于腰骶区,可向下肢放射。成人则分布广泛,可位于肛门直肠深部、臀中部、尾部、会阴部、下肢和...
疾病;神经外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病脉络丛乳头状瘤
...得良好效果,随着显微神经外科技术手段的进步,手术的死亡率可控制在1%以下;而全切除肿瘤的病人不需放疗常可获得十分满意的长期疗效。近年随着手术技术提高,全切术后5年无复发存活率已达100%。肿瘤近全切除后复发率...
疾病;神经外科左旋咪唑
...肺癌手术合用左旋咪唑可延长无瘤期,减低复发率及肿瘤死亡率。对鳞癌较好,可减少远处转移。多种自身免疫性疾病,如类风湿性关节炎、红斑性狼疮等用药后均可得到改善,可能与提高T细胞功能,恢复其调节B细胞的功能有...