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巴特尔综合征
...，夜尿增多，骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床...
疾病；内分泌科；肾上腺疾病 -
甲状腺激素抵抗综合征
...不同民族也有不同的发病率。由于甲状腺激素抵抗多数是基因突变，和遗传有关，家族性发病占75%～85%，散发病例占15%～25%，真正后天获得性甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）是极罕见的，有些作者对一些后天性获得性甲状腺激素...
内分泌科；甲状腺疾病；疾病 -
催产素受体基因变体
离婚基因即催产素受体基因变体，这种基因变体的存在会影响女性分泌催产素（oxytocin）。催产素的作用：催产素是大脑产生的一种激素。是神经垂体激素之一。催产素男女都有。对女性而言，它能在分娩时引发子宫收缩，刺激...
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老年垂体瘤
...因素。二是垂体细胞自身缺陷学说，认为垂体腺瘤细胞的基因突变是其主要的始发因素。Schulte研究发现绝大多数垂体腺瘤是单克隆的，即表明垂体腺瘤来源于一个突变的细胞，在外部的促发因素或垂体自身的生长因素及缺乏抑...
老年病科；老年人肿瘤疾病 -
2008年十大医学突破
...的痛感、降低了感染风险，而且还加快了术后康复速度。基因图谱大众化基因图谱大众化DNA双螺旋结构发现者之一、诺贝尔奖获得者、国际遗传学、基因组学、分子生物学泰斗詹姆士·沃森(JamesWatson)和人类基因组的联合制图人克...
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慢性特发性低钾血症
...，夜尿增多，骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床...
疾病；内分泌科；肾上腺疾病 -
肾小球旁器增生综合征
...，夜尿增多，骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床...
疾病；内分泌科；肾上腺疾病 -
2007年诺贝尔生理学或医学奖
...绩而获奖。由于他们的发现，产生了一种名别“小鼠中的基因打靶”的技术。这项技术极其有用，目前已经被广泛应用在几乎所有生物医学领域——从基础研究到新疗法的研制。基因打靶技术常被用于灭活单个基因。这种基因“...
诺贝尔生理学或医学奖 -
Leber遗传性视神经病变
...析：是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，并有不少改良的方法。对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果，MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度，可避免假阳性或假阴...
疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病 -
老年人垂体瘤
...因素。二是垂体细胞自身缺陷学说，认为垂体腺瘤细胞的基因突变是其主要的始发因素。Schulte研究发现绝大多数垂体腺瘤是单克隆的，即表明垂体腺瘤来源于一个突变的细胞，在外部的促发因素或垂体自身的生长因素及缺乏抑...
老年病科；老年人肿瘤疾病；肿瘤科；老年肿瘤