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二糖酶缺乏症
...各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。人乳糖酶根皮苷水...
疾病；消化科；肠道疾病；小肠疾病 -
胎盘穿刺
...主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。6.开放性...
产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名 -
Danbolt-Closs综合征
...病性肢端皮炎常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
黏多糖贮积症Ⅲ型
...免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病。一般在4～7岁发病，10岁时最严重。进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10...
疾病；风湿免疫科 -
胎盘穿刺术
...主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。5.遗传性代谢病直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。6.开放性...
医疗技术名；手术 -
丑角样鱼鳞病
...equinfetus）亦称胎儿鱼鳞病（ichthrosisfetalis）。罕见，属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，面容似丑角，大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。无满意疗法，...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
肠病性肢端皮炎
...病性肢端皮炎常需与念珠菌病、大疱性表皮松解症和严重营养不良相鉴别。血浆锌值测定有重要价值。泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
限局性线状鱼鳞病
...ng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：限局性线状鱼鳞病常染色体隐性遗传，为层板状鱼鳞病的一种变异。在出生时或生后不久即出现。症状体征：在面及头部，皮损呈轻度弥漫性红斑及脱屑，有如脂溢性皮炎。在躯干及四肢为广...
疾病；皮肤性病科 -
己糖激酶缺乏症
...eficiency概述：己糖激酶缺乏症（hexokinasedeficiency,HKD）是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有...
疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血 -
短视
...起并发症的病理学基础主要为眼轴延长、血液循环障碍、营养不良及特异性的组织变性等。常见并发症包括：①由于眼结构异常、营养障碍引起的玻璃体、脉络膜及视网膜变性；②由于眼轴延长、巩膜伸长、生物力学异常所致的...