常染色体显性遗传病
...者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一...
疾病;遗传病汗孔角化症
...为免疫抑制在有遗传倾向者中可直接激发表皮突变克隆的表达或破坏表皮生长动力学而促发异常克隆的增生,从而诱发本病。此外,Inamoto等报告某些药物的苯甲基双氯噻嗪也可诱发本病。而Chernosky则指出,本病的发生与局部或...
疾病;皮肤性病科肺泡蛋白沉着症
...蛋白沉着症患者存在着细胞因子调节平衡的失调,即IL-10表达升高和GM-CSF表达减少以及GM-CSF/IL-3/IL-5受体β链缺失的情况。总之,肺泡蛋白沉着症的发病机制目前尚不完全清楚,上述任何一种病因均不能完全解释所有病例,需要今...
疾病精神分裂症
...连锁关系。而该区段中存在突触调节素基因,后者的基因表达水平在精神分裂症患者的后脑、扣带回皮质区域存在异常。22号染色体:22号染色体与精神分裂症间的联系来源于两方面的证据:A.腭-心-面综合征(velo-cardio-facialsyndrom...
精神科;中医学;针灸学;疾病;精神障碍;中医常见病;常见病方药治疗;常见病针灸治疗;精神分裂症;原发性精神病性障碍激素抵抗型哮喘
...为激素抵抗型哮喘。发病机制:激素受体(GR)β亚单位表达增高:GRβ能抑制激素激活GRβ的激素反应报告基因的作用,且这种作用呈浓度依赖性。GRβ可能是激素作用的内在抑制因素,能够影响各种组织对激素的敏感性,在GRA的...
疾病;呼吸科;气流阻塞性疾病;支气管哮喘RNAi
拼音:RNAi概述双链RNA对基因表达的阻断作用被称为RNA干预(RNAinterference,RNAi)双链RNA经酶切后会形成很多小片段,称为siRNA,这些小片段一旦与信使RNA(mRNA)中的同源序列互补结合,会导致mRNA失去功能,即不能翻译产生蛋白质,也...
生物学GBZ/T 240.10—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验
...组也分为加与不加S9混合液两个组,操作方法同上。6.6.1.3表达:将培养物用胰蛋白酶-EDTA消化,待细胞脱落后,加入完全培养液,终止消化。混匀、计数并进行表达和细胞毒性测定。表达时,以5×105个细胞接种于直径为100mm的平...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;基因突变遗传性代谢缺陷病
...常基因转入体内,以替代突变或缺陷基因,并在体内长期表达治疗疾病。如半乳糖血症植入。α-1-磷酸半乳糖尿甙转移酶基因,精氨酸血症植入精氨酸分解酶基因等。但目前尚不能作为常规应用。预后及预防:无特殊预防方式。...
疾病;内分泌科肿瘤
...细胞表面的一种粘附分子——上皮粘连素(E—cadherin)的表达减少,而如将编码上皮粘连素DNA插入到瘤细胞基因组中,则可使其丧失转移和浸润能力。瘤细胞彼此分散才能侵入细胞外基质(extracellularmatrix,ECM)。细胞外基质在机...
生命的中心法则
...的一段脱氧核糖核酸DNA序列,而调节基因则对结构基因的表达有调节控制的作用。生命的中心法则即指遗传信息传递的主要途径是由位于细胞核内的脱氧核糖核酸DNA经过转录调控和加工调控传递检信使核糖核酸(mRNA)。再由信使核...
生物学;遗传学