弗布利氏综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病风疹
...中重症病例屡有报导。如果孕妇感染风疹,将全严重损害胎儿,引起先天性风疹综合征(congenitalrubellasyndrome,CRS)。儿童成人均可发病。疾病名称:风疹英文名称:rubella别名:bastardmeasles;epidemicprocess;epidemicroseola;Germanmeasles...
中医学;中医病证名;生物学;中医儿科学;中医诊断学Anderson-Fabry综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病完全性大动脉转位
...音加重。如果合并其它心脏异常,可能會出現心杂音。心衰竭:由于兩側心室血量及血压的過度负荷,病婴可能呈現心衰竭的现象,尤其是同時合并有心室中隔缺损或开放性动脉导管的時候;如果合并有肺动脉瓣狹窄時,毛地黃...
疾病;儿科流行性蔷薇疹
...中重症病例屡有报导。如果孕妇感染风疹,将全严重损害胎儿,引起先天性风疹综合征(congenitalrubellasyndrome,CRS)。儿童成人均可发病。疾病名称:风疹英文名称:rubella别名:bastardmeasles;epidemicprocess;epidemicroseola;Germanmeasles...
疾病;中医学;中医病证名;中医诊断学;中医儿科学;感染内科;病毒性感染遗传性营养不良类脂沉积症
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...性,并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。现已明确,血管角质瘤综合综合征是一种X连锁遗传的疾病,缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病病毒性德国麻疹
...中重症病例屡有报导。如果孕妇感染风疹,将全严重损害胎儿,引起先天性风疹综合征(congenitalrubellasyndrome,CRS)。儿童成人均可发病。疾病名称:风疹英文名称:rubella别名:bastardmeasles;epidemicprocess;epidemicroseola;Germanmeasles...
疾病;中医学;中医病证名;中医诊断学;中医儿科学;感染内科;病毒性感染