骨骺点状发育不良
...gfāyùbúliáng英文:dysplasiaepiphysialispunctata概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼综合征
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良苯丙酮尿症
...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告(1985)我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病母乳喂养
...统的支持,所有的母亲都可以哺乳。作为世卫组织推荐的新生儿完美食物,微黄而粘稠的乳汁在孕期结束时就已经产生,应该在婴儿出生的头一个小时里就开始母乳喂养。建议纯母乳喂养直到6个月。为了实现最佳生长、发育和...
营养学;人群营养;儿童营养;中医儿科学小儿缺铁性贫血
...下四个方面。1.初生时机体铁的含量与贫血的关系。正常新生儿血容量约为85ml/kg,血红蛋白约190g/L。新生儿期体内总铁量的75%以上在血红蛋白中,约15%~20%储存在网状内皮系统,合成肌红蛋白的量很少。酶中的铁不过数豪克。因...
疾病亨纳曼氏综合征
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告(1985)我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病胚层
...羽、鳞、甲和皮脂腺等皮肤的衍生物、角膜、视网膜、牙釉质、口、鼻腔和肛门的上皮等。中胚层形成结缔组织、软骨、硬骨、肌肉、皮肤真皮、循环系统、泄殖系统及体腔膜等。内胚层形成消化道和呼吸道的上皮、消化腺(肝...
染色体异常
...色体发育不全(chromosomedysgenesis)。最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。疾病描述染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeab...
疾病;神经内科女性性早熟
拼音:nǚxìngxìngzǎoshú疾病别名女性性机能发育过早,femalesexualprecocity疾病代码ICD:E30.1疾病分类内分泌科疾病概述性早熟(femaleprecociouspuberty),即青春期发育明显提前,由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大,故很难确...
疾病;内分泌科