泪腺脱垂
...但睑皮肤松驰出现泪腺脱垂日久之后。病因不明,偶见常染色体显性遗传家系。泪腺炎及过度流泪引起泪腺脱垂。泪腺脱垂患者经过手术治疗效果良好。临床表现1.起初上睑反复红肿,皮肤变簿,松驰而多皱纹;2.上睑外侧饱满...
孟德尔第一定律
...德尔第一定律。生物体在形成配子过程中,位于某对同源染色体的一对等位基因,随着同源染色体的分开而彼此分离,并进入不同的配子中,独立地随配子传递到后代。例如将开红花的纯系豌豆品种与开白花的纯系豌豆品种进行...
异常血红蛋白病
...ngxuèhóngdànbáibìng概述:血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构...
疾病多发性肾小管功能障碍综合征
...质食物的嗜好。疾病病因本病征至今病因不明,多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD,ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖...
疾病;儿科牙龈纤维瘤病
...。疾病病因:本病病因至今不明,有家族史者,可能为常染色体显性或隐性遗传。病理生理:为常染色体显性或隐性遗传。诊断检查:根据典型的临床表现、发病年龄或有家族史,可作出诊断,无家族史者并不能排除本病。治疗...
疾病;口腔科婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
...叶癫痫(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症状类似,但后者为常染色体显性遗传,枕叶无病灶。6.肌阵挛-站立不能发作癫痫(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是儿童期特发性全面性癫痫,表现肌阵挛及站立不能(失张力)发作,常有遗传因素...
疾病;神经内科溶血-尿毒症综合征
...已知多种因素与HUS的发生有关(表1)。1.遗传因素HUS通过常染色体隐性或常染色体显性遗传方式遗传,常染色体隐性遗传在同一家族的兄弟姐妹间发病间期可达1年以上,儿童受累机会高于新生儿及成人,预后较差,死亡率接近65%。...
疾病;感染科克-纳二氏综合征
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病crigler-najjar综合症
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病crigler-najjar综合征
...格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病