鲛鱼皮斑
...期以后的病人,20%~30%可见到此病变。该病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,甚至在一个家庭中,其表现也可各异。虽然本病与神经纤维瘤病一些特征相同且常并存,但两者的遗传方式不同。本病的广...
疾病;皮肤性病科象皮病样多发性神经瘤
...于80岁后发病。疾病病因:本病又名vonRecklinghausen病,常染色体显性遗传,由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常,常见为不全型和单纯型。病理生理:皮神经纤维瘤来自周围神经及其间质,包括神经膜细胞。电镜可见在胶原间...
疾病;皮肤性病科纹状骨瘤
...无需治疗。病因学:不明,为先天性发育上的缺陷。是常染色体显性遗传。病理改变:显微镜下见这种条纹是松质骨组织的凝集,结构上并无异常。骨的其他成份无病理性表现。临床表现:无症状。偶有关节轻度疼痛。肢体偶有...
疾病Gardner综合征
...结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤...
疾病胸腺发育不全症
...征)由于胸腺小且发育不全,易有病毒和真菌感染。由常染色体显性遗传。疾病描述本病属遗传病,即胸腺发育不良,但不合并甲状旁腺机能不全。症状体征婴儿期念珠菌局部感染或全身感染连绵不断。可发生弥漫性红斑、匙状...
疾病;皮肤性病科泪腺脱垂
...但睑皮肤松驰出现泪腺脱垂日久之后。病因不明,偶见常染色体显性遗传家系。泪腺炎及过度流泪引起泪腺脱垂。泪腺脱垂患者经过手术治疗效果良好。临床表现1.起初上睑反复红肿,皮肤变簿,松驰而多皱纹;2.上睑外侧饱满...
大肠肿瘤
...2~3年进行一次结肠镜检查.家族性息肉病一种杂合性的常染色体显性遗传性结肠疾病,可有100个或更多的腺瘤样息肉布满结肠和直肠.5号常染色体长臂上的一个突变的显性的基因(FAP)是致病因素.如果不治疗,几乎所有的患者在40岁以...
疾病老年性痴呆
...因素:AD具有家庭聚集性,40%的患者有阳性家族史,呈常染色体显性遗传及多基因遗传,有人提出遗传学说(或基因学说),认为和Down综合征一样,在第21对染色体上均有淀粉样变性基因。晚发型AD家族史调查结果表明,具有两...
疾病crigler-najjar 综合征
...rigler-najjar综合征Ⅰ型,首先由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成结合胆红素,致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚...
疾病发疹性毳毛囊肿
...eruptivevellushaircysts)1977年由Esterly等首先报告。呈常染色显性遗传。像表皮囊肿一样,发生于毛囊漏斗部。其最具特征的表现为毛囊横面可见多发性毳毛。通常见于儿童及青年。最常见于胸部,有些病例见于四肢、躯干背侧和面...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤