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橄榄体脑桥小脑萎缩
...脑萎缩（olivopontocerebellaratrophy，OPCA），是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者，符合目前多...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
脆性X 染色体
...征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。(2)特殊面容：出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长、前额突出。头围增大、眶上饱满、虹膜颜色变淡、耳大外翻、高腭弓...
疾病；儿科 -
Friedreich型共济失调
...病于成年前，侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传，是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现：多数在儿童及少年期（5－18岁）起病，婴幼儿偶见，最...
疾病；神经内科 -
副肿瘤性小脑变性
...现于发现癌肿前。主要表现为小脑综合征，如步态及肢体共济失调、构音障碍及眼震等，有时可有复视、眩晕、神经性听力丧失及眼球运动障碍等，少数病例出现情感及精神障碍。小脑受损的症状可以出现在肿瘤症状之前或之后...
疾病；神经内科；神经系统副肿瘤综合征；肿瘤科；头部肿瘤；脑部肿瘤；其他脑内肿瘤 -
纹状体黑质变性
...先后报道3例锥体外系损害、自主神经功能衰竭和小脑性共济失调的患者，自主神经功能衰竭的症状比Shy-Drager综合征的患者轻，橄榄脑桥小脑虽然也有病理改变，但生前小脑性共济失调症状没有OPCA患者严重。本病属于神经系统变...
疾病；神经内科 -
遗传性运动失调性多发性神经炎
...iáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病别名Refsum病,遗传性多神经共济失调疾病代码ICD:G60.2疾病分类神经内科疾病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降...
疾病；神经内科 -
肌阵挛性小脑协同失调
...隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组（1990）曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类：1.进行性肌阵挛性癫痫（progressivemyoclonicepilepsy，PME）表...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
肌阵挛性小脑协调障碍
...隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组（1990）曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类：1.进行性肌阵挛性癫痫（progressivemyoclonicepilepsy，PME）表...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Ramsay Hunt综合征
...隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组（1990）曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类：1.进行性肌阵挛性癫痫（progressivemyoclonicepilepsy，PME）表...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
IBGC
...泛的神经损害表现，如帕金森病、舞蹈病、肌张力障碍、共济失调、痴呆，偶尔有抽搐等。有家族史和遗传学依据的可称之为家族性Fahr病。两侧对称性大脑基底核钙化可以由许多原因造成，故这种表现实际是一种综合征，称之...
疾病；神经内科；运动障碍疾病