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遗传性共济失调症
...体显性遗传方式为最多。现代医学尚无特殊疗法。遗传性共济失调在中医中无特有病名，根据其主要症状，中医常归之于“痿证”、“痿蹙”、“颤证”等范畴。但又不能与之完全等同。有人认为本病可称为“骨摇”，依据是《...
疾病 -
第一批罕见病目录
...18湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-AldrichSyndrome119X-连锁无丙种球蛋白血症X-linkedAgammaglobulinemia120X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-连锁淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解读：为贯彻落实中共中央办...
词条；罕见病 -
Machado-Joseph 病
...色体显性遗传性神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态，早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼，面部尤其眼、口周围及舌肌纤维震颤及萎缩，...
疾病；神经内科 -
Fisheer氏综合征
拼音：Fisheershìzōnghézhēng概述：又称，眼外肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征；急性播散性脑脊髓神经根综合征。病因病理病机：病因不十分明确，目前认为有病毒感染和变态反应两种说法。也可能是异型或非典型的Guillian...
疾病 -
X连锁隐性遗传
...隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来...
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髓母细胞瘤
...(68.75%)、呕吐(53.75%)、走路不稳(36.25%)。以后可出现复视、共济失调、视力减退。疾病描述髓母细胞瘤（medulloblastoma）好发于儿童，仅次于星形胶质细胞瘤而占第2位，其发生率占儿童颅内肿瘤的25％，发病年龄75％为15岁以下，偶...
疾病；神经外科 -
Azorean病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Joseph病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Machado病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
马查多-约瑟夫病
...性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征；为...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病