睾丸女性化
...有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。本病是一种X-连锁隐性遗传疾病。在原发性闭经患者中,本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位,约占原发性闭经患者的10%。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向,成年后的发生率为4%...
疾病;内分泌科;男性性腺疾病Austin型幼儿脑硫脂病
...多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法,主要是对症治疗,并且预后不良,多在4~6岁内死亡。疾病名称:Austin型幼儿脑硫脂病英文名称:Austininfantilesulfatidelipi...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常Austin型异染性脑白质营养不良
...多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法,主要是对症治疗,并且预后不良,多在4~6岁内死亡。疾病名称:Austin型幼儿脑硫脂病英文名称:Austininfantilesulfatidelipi...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常X-连锁淋巴组织增生性疾病
拼音:X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病别名X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
疾病;儿科Austin 型幼儿脑硫脂病
...出现步态异常,多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,可有语言障碍,肌张力增高(下肢更为明显),深反射减弱或缺如,共济失调可进一步加重,并可...
疾病;风湿免疫科人类T 淋巴细胞病毒感染
...人T细胞白血病/淋巴瘤(adultT-cellleukemia/lymphoma,ATL)、热带痉挛性截瘫/HTLV相关性脊髓病(tropicalspasticparaparesis/HTLV-associatedmyelopathy)等;HTLV-Ⅱ与T-多毛细胞/巨粒细胞白血病(T-hairycell/largegranulocyticleukemia)等疾病相关。症状体征本病潜伏...
疾病;感染科多发性硬化、同心圆性硬化
...而后导致皮质性盲。也常有精神衰退、失语、癫痫发作、痉挛性肢体瘫痪、皮质性聋、共济失调、眼球震颤、复视、假性延髓麻痹等。急性进展者可因脑水肿而出现颅内压增高,视乳头水肿。视神经受累后则可出现视神经萎缩。...
疾病;神经内科门-腔分流性脊髓病
...病并发的一种特殊类型的神经系统并发症,以缓慢进行性痉挛性截瘫为特征,脊髓侧索和后索脱髓鞘病理改变为主。多见于手术或自然形成门-腔循环分流,大多数病例与肝性脑病并存,往往脊髓症状被严重的脑病的意识及运动...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏炎症性疾病及硬化肝性脊髓病
...病并发的一种特殊类型的神经系统并发症,以缓慢进行性痉挛性截瘫为特征,脊髓侧索和后索脱髓鞘病理改变为主。多见于手术或自然形成门-腔循环分流,大多数病例与肝性脑病并存,往往脊髓症状被严重的脑病的意识及运动...
疾病Foix–Alajouanine氏综合征
...极少,男女之比约为3~4:1。双下肢远端肌萎缩,早期呈痉挛性截瘫,晚期呈弛缓性截瘫,腱反射早期亢进,晚期消失。起病之初呈分离性感觉障碍,随着病情发展,以后全部感觉均消失。早期常有脊髓性间歇性跛行。鉴别诊断...
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