154例出生缺陷儿的染色体核型分析

...31例（检出率20.13%）涉及异常核型6种，其中典型的21-三体综合征10例，klinefelter综合征4例，Y染色体异常12例，Turner综合征2例（均为嵌合型），超雄1例，性反转2例（见表1）。表131例染色体异常核型（略）3讨论出生缺陷是指出生...

第二节　基因突变致蛋白质合成异常

...常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红蛋白471种。国内已发现60种，其中20种是世界首报。尽管异常血红蛋白种类繁多，但仅约40％的异常血红蛋白对人体有不同程度的功能障...

第四章　单基因病--第一节　单基因病的遗传方式

...官损害，典型症状是皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病三联综合征，症状发生较迟，由于铁质蓄积达到15－30g方产生症状，所以80％病例在40岁以后发病。本病致病基因在常染色体上，但男性多于女性10-20倍，而且女性发病较迟，这...

第十三章　肌病--第一节　肌营养不良症

...营养不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21（即X染色体短臂2区1带）上，很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白（Dystr...

第一节　智能低下

...体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。　　2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...

第四节　遗传咨询的病例举例

...当然，如果患儿伴有其他症状，就应力求作出疾病或某种综合征的较为准确的诊断，再作再发风险的估计。表12－2同胞或子女患先天性耳聋的风险亲属情况风险父母近亲结婚同胞1／42人以上耳聋父母，散发病例同胞1／4非近亲结...

一种蛋白会影响胚胎的智力发育

...期能发现这种问题，就能找到解决问题的办法。　　“X连锁智力障碍（XLMR）是一种人类的遗传疾病，每1000名男性中就有两人受其影响，会出现IQ不足70的智力发育减退。”研究人员说。“多数这类患者还会出现面部缺陷，如唇...

第三节　精神性疾病的生物化学

...种多巴胺-谷氨酸反馈调节系统中枢神经递质平衡所致的综合征。　　（二）神经肽与精神分裂症　　精神分裂症病人脑脊液中内啡肽含量增高，且随病情改善而随之下降。有关神经肽在精神分裂症的机制虽有大量研究，但有二...

脆性X智力低下基因FMR1中不稳定DNA序列的研究

【摘要】目的检测脆性X染色体综合征智力低下基因FMR1中（CGG）n拷贝数的多态性。方法采用PCR结合序列胶银染法、Southernblot杂交分析法，对299条表型正常的湖南省人群X染色体FRAXA位点（CGG）n拷贝数的多态性及分布频率进行了测...

遗传性进行性听觉丧失家系分析

...；遗传性进行性听觉丧失　　遗传性进行性听觉丧失是非综合征性遗传性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）的一种。NSHI以听力损失为单一症状，遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传和线粒体突变母系...