短指-球状晶体异位综合征
...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
疾病;儿科黏多糖贮积症Ⅱ型
...粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。只...
疾病;风湿免疫科女性的青春期延迟
...一组躯体异常特征,如个矮、颈状蹼、多面痣、桶状胸、肘外翻等以及内脏的多发畸形。高促性腺激素性的性腺功能低下还见于46,XX和46,XY单纯性腺发育不全,亦表现为性幼稚。幼年时切除卵巢或因卵巢部位的放疗或化疗损害...
疾病;内分泌科先天性卵巢发育不全综合征
...缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺,容易相处。4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育,子宫及...
疾病;儿科假性甲状旁腺功能减退症
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征;Silver综合征,congenitalhemihypertrophy疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病概述不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmet...
疾病;儿科Albright遗传性骨营养不良
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假甲状旁腺机能减退
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺机能低下症
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科染色体异常伴发的精神障碍
...蹼颈,盾状胸,双乳间距增宽,乳房或乳头未发育,以及肘外翻等。外阴呈幼稚型,无阴毛。肛诊检查宫体极小或触不到,B超显示子宫及附件发育不全。其个性心理特征以孤独、幼稚、行为被动和缺乏控制、易于冲动为著。她...
疾病;精神科