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Alport综合征
...异常。病因和流行病学：由于缺乏大样本流行病学数据，发病率尚不清楚。美国报告的Alport综合征的基因频率为1/10000～1/5000。男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病，但男性发病率高于...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；遗传性疾病 -
神经系统遗传病
...调，老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩，但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。疾病描述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床...
疾病；神经内科 -
奥尔波特综合征
...单中。病因和流行病学：由于缺乏大样本流行病学数据，发病率尚不清楚。美国报告的Alport综合征的基因频率为1/10000～1/5000。男性和女性的发病率及病情轻重与突变基因类型有关。X连锁遗传者男女均可发病，但男性发病率高于...
词条；疾病；肾内科；遗传性肾脏病；遗传性疾病；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南 -
原发性视网膜色素变性
...病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长...
疾病 -
X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...免疫性疾病、肠道疾病、中性白细胞减少症以及恶性肿瘤发病率很高，增加了该病额外的病死率。因此应及早进行骨髓移植。预防：1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、...
疾病；儿科 -
遗传平衡定律
...由于q值大，近于1，故H＝2p,p=1/2H。因此，只要知道杂合子发病率，就易求得基因A的频率。如并指症的发病率为1／1000，H＝1／2000，p=1/2H=1/4000,即致病基因A的频率为0.000025。X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频...
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特发性尿钙增多症
...多症。20世纪90年代以来，认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病，主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关。该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症，小分子蛋白尿和肾功能不全。本病又称为Dent病，X-性连锁隐性遗传...
疾病；肾脏内科 -
变形性肌张力障碍
...肌张力不全3.先天性代谢异常伴肌张力不全症状4.线粒体遗传病引起的肌张力不全5.其他伴有肌张力不全的疾病如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部(肌、骨、韧带)疾患所致斜颈等...
疾病；儿科 -
神经棘红细胞增多症
...sen-Komzweig综合征：又称无β-脂蛋白血症，为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变，可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征：为X连锁隐性遗传病。多于...
疾病；神经内科 -
家族性抗维生素D 佝偻病
...磷降低，又有家族性低磷血症之称。女性发病多于男性，发病率约1∶25000。有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，“O”形腿常为...
疾病；肾脏内科