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腓骨肌萎缩症
...常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平均为25岁。与C...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性神经性肌萎缩
...常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平均为25岁。与C...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平均为25岁。与C...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传，发病年龄较晚，平均为25岁。与C...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
血癥丸
拼音：xuèzhēngwán《内外验方秘传》卷下：组成：血竭1两，干漆1两，没药1两，琥珀屑1两，三棱1两，莪术1两，水红子1两，鸡内金1两，阿魏1两，归尾2两，（？？）虫2两，槟榔1两，泽兰1两5钱，硇砂6钱，桃仁2两，生卷柏1两。...
中医学；方剂学；方剂 -
大角膜
...ocornea;megalocornea疾病分类：眼科疾病概述：大角膜为X一性连锁隐性遗传。男性多见。疾病描述：大角膜是一种角膜直径较正常大、而眼压、眼底和视功能在正常范围的先天性发育异常。症状体征：男性多见，多为双侧，无进展。...
疾病；眼科 -
Hunter综合征
...Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒；角膜浑浊、面容粗犷、肝...
疾病；皮肤性病科 -
RFLP单体型
...能性将和预期的频率相差较大。这种相关的非随机性称为连锁不平衡。如果多态性切点数目为n，则可有2n种不同的组合，每种组合称为一种单体型（haphotype），每种单体型随机相关的预期出现频率为各个位点频率乘积。但是，实...
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X连锁显性遗传
...因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性...
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X连锁隐性遗传
...隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linkedrecessiveinheritance,XR）。以隐性方式遗传时，由于女性有两条X染色体，当隐性致病基因在杂合状态（XAXa）时，隐性基因控制的性状或遗传病不显示出来...