家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL—R基因的突变
...研究了3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系。研究者对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱,结合扩增产...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关第三节 家族性高脂血症动物模型
...动物模型 家族性高胆固醇血症是由于遗传因素导致LDL受体(LDL-R)缺陷,从而引起LDL代谢障碍。其症状表现为在幼儿期即可形成动脉粥样硬化,可早于10岁左右发生心肌梗塞。 由于该病是LDL-R基因突变引发的疾病,所以很...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化第二节 极低密度脂蛋白受体
第二节 极低密度脂蛋白受体 在ApoB100存在下,LDL受体可结合LDL;在ApoE存在下,既可结合LDL,又可结合VLDL、β-VLDL。与LDL受体不同,还有一种仅与ApoE脂蛋白结合的特异受体存在,据以下临床现象及实验结果推测还有另一种受...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化低密度脂蛋白受体基因NcoI多态性与老年人心肌梗死的关系
...杂志2005Vol.24No.7P.517-51921(沈阳)为了探讨低密度脂蛋白受体基因(LDL-R)NcoI多态性与心肌梗死(MI)的相关性,并对其与血脂的关系进行分析,研究者用聚合酶链反应(PCR)技术检测102例辽宁藉汉族健康人和84例老年MI患者的LDL-R基因NcoI...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组TheLancet:RNA干扰药物首例人体试验显示ALN-PCS降脂效果安全有效
...血浆LDL水平。前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)可介导LDL受体(LDLR)降解,从而导致LDLR水平下降,LDLR受体数量减少可促使LDL积聚。基因学研究表明,PCSK9基因突变可导致血浆LDL水平下降。ALN-PCS是一种新型降脂药物,为抑制PCSK9合...
医药经济;生物技术;技术要闻血脂异常与高血压
...能是CM、VLDL、IDL和部分HDL的重要结构蛋白。作为配体与LDL受体和ApoE受体结合,在胆固醇和脂蛋白代谢中发挥重要的调节功能。具有免疫调节作用。参与神经细胞修复。ApoE基因多态性定位于19号染色体,由3597个核苷酸组成。三个...
医源资料库;医学文档库;心血管相关黑皮素4受体基因多态性与青少年肥胖的相关性研究
【摘要】目的探讨黑皮素4受体(MC4R)基因V103I多态性与青少年肥胖、血脂的相关性,为控制肥胖提供理论依据。方法选择北京市东城区919名14~17岁初中生进行身体测量、血脂测定和V103I多态性检测。结果青少年各项血脂指标均...
医源资料库;在线期刊;中国学校卫生;2007年第27卷第1期冠心病与载脂蛋白E
...组成,序列中有数个功能区,第140~160位之间的氨基酸是受体结合部位,第142~147位之间和211~218位之间的氨基酸残基是肝素结合部位;第141~149位之间的氨基酸残基,出现1个两性分子α螺旋时,成为一组免疫调控序列,既有细...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第9期;综述陈雁研究员研究结果登上国际权威期刊
...为研制胆固醇的药物提供了新的思路。有的学者还关注核受体(nuclearreceptors),认为它是转录激活因子的配体,能调节基因转录水平。核受体既包括一些常见蛋白受体,如雌激素受体,也包括一些特殊受体,如肝脏X受体(liverxr...
药品天地;专业药学;药学研究第十一章细胞信号转导与疾病
一、选择题A型题1.介导类固醇激素的受体类型是A.离子通道受体B.G蛋白偶联受体C.酪氨酸蛋白激酶受体D.核受体E.粘附分子受体2.Gq激活的细胞膜磷脂酶是A.磷脂酶Cβ亚型B.磷脂酶Cγ,亚型C.磷脂酶DD.磷脂酶A2E....
医源资料库;医源习题集;病理生理学