家族性肥厚型心肌病责任基因的定位和致病机制
...出现终止码,产生相应的截短蛋白。目前仅报道1例因TnT内含子15供体位点G1→A突变,使外显子15缺失(39bp),产生截短的TnT。导致MyBPC截短蛋白的突变有9例:791插入G、955缺失CT[7]、内含子30供体位点G5→C突变致外显子30缺失(140bp)[...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学脂蛋白脂肪酶基因与动脉粥样硬化
...将人LPL基因定位于8号染色体短臂8p22上,全长30kb,含9个内含子和10个外显子[4],5′侧上游存在多种表达调控序列,可转录在3.549kb成熟mRNA。外显子1编码5′端非翻译区和27个氨基酸残基的信号肽。外显子2~5分别编码161、180...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2009年第10卷第9期凝血因子Ⅷ内含子ⅩbaⅠ多态位点检测及其在血友病A产前诊断中的应用
...2006Vol.27No.3P.170-1727(北京)为了建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22的ⅩbaⅠ多态位点高特异的基因连锁分析法,并应用于血友病A(HA)家系中孕妇携带者检测及产前基因诊断。研究者用长距离PCR特异性扩增206个无血缘关系个体中FⅧ...
行业资讯;临床快报;血液2型糖尿病患者血清γ-谷氨酰基转移酶与动脉粥样化指数关系的探讨
...本,男126例;女167例)对其进行ALT、Chol、TG、HDL-C、γ-GT、GLU、AIP测定与计算。采用t检验对结果进行统计。结果健康对照组男性与女性Chol、GLU比较tt(0.05);P0.05,ALT、TG、HDL-C、γ-GT、AIP比较tt(0.01);P0.01。2型糖尿病组男性与女性A...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第7期;论著第四章 载脂蛋白基因结构及其基因型--第一节 载脂蛋白基因结构
...较基因的核苷酸序列与cDNA的核苷酸序列得以鉴定基因的内含子与外显子数目以及它们的分界线。大部分真核细胞的基因含有内含子,内含子不编码氨基酸,但有些内含子参与基因表达的调控。外显子通常占据基因内的三个区域...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化微生物来源的具有促进纤溶作用的低分子化合物的研究进展
...到目前为止发现的complestatin,chloropeptinⅠ,stablabin,sarfuctin,glucosyldiacylglycerol等几类具有促进纤溶作用的低分子天然化合物和它们各自的特性,并且叙述了这些化合物促进纤溶作用的机制。【关键词】纤溶酶原;纤溶作用;低分了化...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第12期安徽马钢11229名职工血压与甘油三酯、胆固醇、血糖、体质指数灰关联研究
...为参考序列,以甘油三酯(TG)、胆固醇(CHO)、血糖(GLU)、体重指数(BMI)为被比较序列,通过比较其关联度大小,来推断TG、CHO、GLU、BMI变化趋势与血压变化趋势的相关程度,为血压相关因素的量化分析提供科学依据。1对...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第2期;其他第十六章 线虫--第一节 概论
...柱状上皮细胞构成,内缘具微绒毛,外缘为基膜。肠细胞内含有丰富的线粒体、糖原颗粒、内质网及核蛋白体等,具有吸收和输送营养物质的功能。雄虫的直肠通入泄殖腔,雌虫的肛门通常位于虫体末端的腹面。 生殖系统(...
医源资料库;医源图书馆;教材类;人体寄生虫学经尿道前列腺汽化电切术后镇痛的效果观察
...毕距硬膜外末次给药20min后,PCEA(Ⅰ组)接一次性镇痛泵内含0.1%布比卡因100ml+芬太尼0.5mg+氟哌啶5mg,以2ml/h持续输注,PCA剂量为0.5ml,锁定时间为15min;PCIA(Ⅱ组)泵内含芬太尼0.8~1.0mg+氟哌啶5mg+生理盐水至100ml,对照组视患者...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第11期新生儿缺氧缺血性脑病与活血化瘀
...果HIE的严重程度与O2水平均明显正相关。HIE病例脑脊液中Glu、ASP水平明显高于对照组,P0.001。川芎嗪具有明显钙拮抗作用,P0.01。结论HIE存在气滞血瘀,川芎嗪可明显改善HIE脑组织内钙积聚,降低水含量,缓解脑水肿,保护脑组...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第9期;其他