第十三章 精神发育迟滞
...谢Down综合征、Turner综合征;苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性痴呆;神经纤维瘤病、结节性硬化及先天性脑积水、脑穿通畸形、小头畸形等。 二、胎儿期获得性异常:妊娠前三个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段...
医源资料库;医源图书馆;教材类;精神病学研究人员首次利用基因疗法治遗传性失明
...英格兰医学杂志》上报告说,共有6名患有利伯氏先天性黑蒙的病人接受了基因疗法的治疗试验,其中4人视力有了较明显改善。 利伯氏先天性黑蒙是由一种名为RPE65的基因出现变异而导致的,病人的视网膜会失去感光功...
行业资讯;临床快报;眼科中美专家联手探索眼科疾病基因治疗
...去年10月25日,美国的医学专家成功为一位雷伯氏先天性黑蒙患者施行了基因治疗,这也成为国际首例视网膜基因治疗成功的手术。与此同时,该治疗方法的临床一期试验也正式开始实施。据了解,雷伯氏先天性黑蒙是一种视网...
行业资讯;临床快报;眼科Horton氏综合征
...往有前驱症状,且多为双侧性,一般在青春期发病,多有家族史。血中组织胺稍有增高而五羟色胺(5-HT)显著降低。(二)Sluder氏颅—面血管性疼痛 大多发生于男性,表现单侧固定的阵发性头痛,累及眼眶及其上下区域而不...
求医问药;疾病大全;头部基因疗法让遗传性失明患者重见光明
...法上取得重大突破,首次成功地使一名患有利伯氏先天性黑蒙的患者明显改善视力。这项革命性的进展,将为全世界数百万遗传性眼疾患者带来新的希望。 来自英国博尔顿的18岁患者斯蒂文#8226;霍沃斯,患有一种比较罕见的...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组脑血栓新基因被确定
...的发生发展有着重要意义。脑血栓在一定程度上表现出了家族性,这意味着与遗传基因有关。2000年,日本的科研人员曾称,他们利用基因芯片技术鉴定出1000个基因与脑血栓的形成有关。他们表示,进一步详细分析这些基因的作...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关West氏综合征
...。头皮增厚,头发粗密。身材大多矮小,智能发展停留于白痴阶段。(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria) 属常染色体隐性遗传,为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作,婴儿出生时通常正常,1~6个月后逐渐出现智商...
求医问药;疾病大全;其他巨细胞动脉炎
...多甙(30~60mg/d)治疗。【病因学】GCA与PMR的病因未明,家族发病情况调查发现,GCA与PMR病人的一级亲属中发病较多,且多半有HLA-DR4和CW3提示有基因易感性。GCA炎症反应集中于动脉内弹力膜,可能与其中某些自身抗原有关。免疫...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科巨细胞动脉炎
...病理特征命名为巨细胞动脉炎。病因GCA与PMR的病因未明,家族发病情况调查发现,GCA与PMR病人的一级亲属中发病较多,且多半有HLA-DR4和CW3提示有基因易感性。GCA炎症反应集中于动脉内弹力膜,可能与其中某些自身抗原有关。免...
求医问药;疾病大全;其他动态心电图检出心房颤动中长R-R间歇的临床意义
...后的ST-T改变不明显,故AF伴长R-R周期者很少有心脏停顿伴黑蒙、晕厥症状。82例长R-R周期中,达到AF伴第二度房室传导阻滞者仅8例,此类AF患者出现长间歇持续时间长且出现时间也较频繁,且长间歇可发生于白天活动中,其中3例...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第8期