先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症

...1952年报道，系常染色体隐性遗传，父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏，不能形成结合胆红素，致血中非结合胆红素明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素，经尚未发育成熟的血-脑脊液屏障，扩散入脑...

糖原贮积病

...萄糖水解为葡萄糖。主要表现：(1)空腹诱发严重低血糖，患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡。(2)伴酮症和乳酸性酸中毒。(3)高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤。向...

​儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范（2021年版）

...0.35/10万～0.65/10万，约占儿童原发肺肿瘤的15%，绝大多数患儿发病年龄均6岁，12岁的儿童发病较为少见。PPB的发病率低，临床表现缺乏特异性，影像学表现不典型，难以与先天性肺囊性病区分，PPB的漏诊率、误诊率均较高。按病...

肾母细胞瘤（Ⅰ-Ⅱ期）临床路径（2010年版）

...物临床应用指导原则》（卫医发〔2004〕285号），并结合患儿病情决定选择。2.推荐药物治疗方案（使用《国家基本药物》的药物）。（八）手术日为入院第6天。：1.麻醉方式：气管插管全身麻醉。2.术中抗菌药物给药方法：静脉...

肾母细胞瘤（Ⅰ-Ⅱ期）临床路径（2016年版）

...原则（2015年版）》（国卫办医发〔2015〕43号），并结合患儿病情决定选择。2.推荐药物治疗方案（使用《国家基本药物》的药物）。（八）手术。：手术日为入院第6天。1.麻醉方式：气管插管全身麻醉。2.术中抗菌药物给药方法...

腹膜后神经母细胞瘤（Ⅰ-Ⅱ期）临床路径（2016年版）

...原则（2015年版）》（国卫办医发〔2015〕43号），并结合患儿病情决定选择。2.药物治疗方案（推荐使用《国家基本药物》的药物）。（八）手术。：手术日为入院第6天。1.麻醉方式：气管插管全身麻醉。2.术中抗菌药物给药方法...

埃可及柯萨奇病毒感染

...可为病原。传染性强，可发生流行。由于型别不同，同一患儿可多次发生。突然出现发热、咽痛、头痛、腹痛，咽部初起充血，继而出现灰白色疱疹，疱疹破崩，形成黄色溃疡。可见于扁桃体前弓，软腭，悬雍垂及扁桃体上，但...

HLHS

...形命名为“左心发育不全综合征”。这类病变是1岁以内患儿中第4位（7.5%）最常见的心脏畸形。动脉导管粗大，主动脉弓及降主动脉血液均从动脉导管分流而来，发育不全的升主动脉亦接受这股血流，而且升主动脉仅成为供应冠...

垂体性侏儒症

...分泌与非内分泌性疾病等。特发性生长激素缺乏性侏儒症患儿出生时身长、体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2～3岁后和同龄儿童的差别愈见显着，患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。...

喉裂

...食管裂临床症状与食管气管瘘相似，由于唾液不能下咽，患儿出生后口腔及咽部有大量黏稠泡沫，唾液泡沫不断向口外溢出，似蟹吐泡沫样。出生后喂水或喂奶时，患儿有呛咳、青紫。喉气管食管裂外科治疗较困难。治疗效果尚...