第四节 遗传咨询的病例举例
...占MR的5%左右。X连锁隐性遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症,导致新生儿黄疸诱发核黄疸,但在长江以北地区少见。 (3)多基因病:这类疾病占MR的15%-20%,但往往表现为轻至中度智力低下,双亲智商偏低。 (4...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础如何诊断新生儿黄疸?
...黄疸和溶血性贫血的病例都应想到葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏引起的新生儿黄疸,尤其在非高发区,更应注意。本病的临床特点是婴儿出生时并无黄疸,至24小时后黄疸才开始出现,同时有溶血的证据,肝脾不肿大。这些可与其...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型
...-61120(南宁)为了探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型。研究者对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国大陆第一次确定G6PDViangch...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组Nature子刊:提高细胞总抗氧化能力,有望延缓衰老
...正引起衰老,有些对衰老来说是无关紧要的,仍然是一个缺乏答案的问题。衰老的氧化假说——也被称为自由基假说,是在1956年由DenhamHarman提出。自那时以来,想证明“氧化损伤与衰老相关”的绝大多数研究都失败了,包括在...
医药经济;生物技术;技术要闻哪些红细胞酶缺乏可引起贫血?
...酶(P5‘Nase)、腺苷脱氨酶(AD)。 临床上由上述红细胞酶缺乏引起的贫血很少见,甚至罕见。但葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏发病率很高,遍布世界各民族中。此外,丙酮酸激酶(PK)缺乏也比较多见。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问为什么葡糖六磷酸脱氢酶缺乏会引起溶血?
葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是一种遗传性缺陷。由于G6PD的活性或稳定性显著减弱,红细胞内葡萄糖通过磷酸己糖旁路(HMP)的代谢减少,影响辅酶还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)的产生,继而谷胱甘肽(GSSG)的还原减少,致...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问第二节 遗传病的预防
...区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。 四、遗传咨询 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础东南亚人群中存在抗疟疾基因变异
...了一项为期8年的遗传学研究,并揭露了在人类中的G6PD酶缺乏与可感染一个人的致命的虐原虫数量之间存在着一种直接的联系。有关的数据显示,一种引起在Karen人中的该酶的缺乏的特定突变同时也降低了这些人血流中的Plasmodiumv...
行业资讯;临床快报;流行病与传染病第六篇 血液系统疾病急诊--第39章 严重急性贫血
...、氯霉素、啶酸、普鲁卡因酰胺、萘、美蓝 3.诱发G6PD缺乏症病人溶血 一些药物(表39-1)对葡萄糖6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症病人可诱发急性溶血。这些药物能通过影响红细胞的代谢,导致红细胞...
医源资料库;医源图书馆;教材类;急诊医学遗传性球形细胞增多症应如何诊断与鉴别诊断?
...球形细胞溶血性贫血(HNHA):这种贫血是因红细胞内酶缺乏而发生的慢性溶血性贫血,血液中并无球形细胞出现,脆性试验结果亦正常,但作自溶血试验时,自溶血亦增多。丙酮酸激酶缺乏(HNHAⅡ型)的溶血不能被葡萄糖纠正...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问