青年人中的成年发病型糖尿病
...1999年WHO糖尿病专家报告,将其归类为特殊型,属单基因突变的胰岛β细胞功能遗传缺陷所致糖尿病。在胰岛素被应用于治疗糖尿病以前,已有病例报道。某些在青春期被诊断为的糖尿病患者,其病程发展有别于普通1型糖尿病而...
疾病;内分泌科小菌落实变型
...ant小菌落实变型petitemutant亦简称小菌落。是酵母菌的一种突变型,这种突变型由于缺少各种呼吸系酶,因此在以糖作为碳源的培养基上生长很慢,结果形成比正常酵母菌菌落要小得多的菌落。这种性状本身亦称为小菌落,在单倍...
生物学苯酮尿症
...婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病GBZ/T 240.10—2011 化学品毒理学评价程序和试验方法 第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验
...学评价程序和试验方法第10部分:体外哺乳动物细胞基因突变试验》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest)由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布,自2012年03月01日起实施。...
中华人民共和国国家职业卫生标准;化学品毒理学评价程序和试验方法;基因突变苯丙酮尿症
...婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病条件突变体
拼音:tiáojiàntūbiàntǐ英文:conditionalmutants条件突变体(conditionalmutants)在正常条件下,细胞表现出正常功能,但在某些条件下,功能出现异常,表现出突变的表型,将此类突变体称为条件突变体。利用条件突变体可研究细胞周期...
生物学表现型延迟现象
...获得的性状延迟表现的现象。一般诱变剂处理后所发生的突变需要经过好几个世代才能表现出细胞性状的变化。其原因可能有以下几种:(1)基因虽然发生了突变,但在突变前所产生的物质未被耗尽之前细胞不会表现出突变的...
生物学遣传病
...因素起主要作用。细胞遗传物质的受损,主要表现为基因突变(genemutation)和染色体畸变(chromosomalaberration)。基因突变在分子上的表现,包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米(nm)...
疾病遣传性疾病
...因素起主要作用。细胞遗传物质的受损,主要表现为基因突变(genemutation)和染色体畸变(chromosomalaberration)。基因突变在分子上的表现,包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米(nm)...
疾病