-
腓骨肌萎缩症
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...出。4.血压＜140mm/90mmHg，未服过降压药。5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。具备以上5项为确诊（definite）病例；第2或第4项中一项不清，具备其他4项为可能（probable）病例，确诊病例的同胞，且双亲近亲结婚，有脑病...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
Maeda综合征
...出。4.血压＜140mm/90mmHg，未服过降压药。5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。具备以上5项为确诊（definite）病例；第2或第4项中一项不清，具备其他4项为可能（probable）病例，确诊病例的同胞，且双亲近亲结婚，有脑病...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...出。4.血压＜140mm/90mmHg，未服过降压药。5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。具备以上5项为确诊（definite）病例；第2或第4项中一项不清，具备其他4项为可能（probable）病例，确诊病例的同胞，且双亲近亲结婚，有脑病...
疾病 -
青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛
...出。4.血压＜140mm/90mmHg，未服过降压药。5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。具备以上5项为确诊（definite）病例；第2或第4项中一项不清，具备其他4项为可能（probable）病例，确诊病例的同胞，且双亲近亲结婚，有脑病...
疾病；神经内科；血管性痴呆 -
单基因遗传病
...为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。...
疾病 -
免疫缺陷病
...因：1．遗传基因异常一是X连锁隐性遗传，病态基因位于X染色体上，在女性可以不表现疾病，但在男性则别无选择；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病（Gi...
生物学；疾病 -
异染性脑白质营养不良
...búliáng英文：metachromaticleukodystrophy疾病别名异染色性白质营养不良,异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染性脑白质病疾病代码ICD：E75.5疾病分类神经内科疾病概述异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异...
疾病；神经内科 -
糖原贮积病Ⅱ型
...贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。1.婴儿型常在出生1个月或3～4个月后发病。首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。全身肌肉无力，...
疾病；神经内科