苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病条件突变体
拼音:tiáojiàntūbiàntǐ英文:conditionalmutants条件突变体(conditionalmutants)在正常条件下,细胞表现出正常功能,但在某些条件下,功能出现异常,表现出突变的表型,将此类突变体称为条件突变体。利用条件突变体可研究细胞周期...
生物学表现型延迟现象
...获得的性状延迟表现的现象。一般诱变剂处理后所发生的突变需要经过好几个世代才能表现出细胞性状的变化。其原因可能有以下几种:(1)基因虽然发生了突变,但在突变前所产生的物质未被耗尽之前细胞不会表现出突变的...
生物学遣传病
...因素起主要作用。细胞遗传物质的受损,主要表现为基因突变(genemutation)和染色体畸变(chromosomalaberration)。基因突变在分子上的表现,包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米(nm)...
疾病遣传性疾病
...因素起主要作用。细胞遗传物质的受损,主要表现为基因突变(genemutation)和染色体畸变(chromosomalaberration)。基因突变在分子上的表现,包括基因组核苷酸顺序的增加、减少或替换。因为一个基因的长度平均仅几个纳米(nm)...
疾病单位点突变
拼音:dānwèidiǎntūbiàn英文:singlesitemutation单位点突变指由于基因上某一点发生小的变化而产生的突变。由这种突变构成的同一座位的突变体可通过相互间的交换重组实验,将其突变位点排在一起。这种突变可自发的或通过诱变...
生物学自发突变
拼音:zìfātūbiàn英文:spontaneousmutation自发突变(spontaneousmutation)指自然发生的突然变异。为诱发突变的对应词。就其所产生的突变型特性来说,自然发生的和由人为突变原产生的,二者并无本质上的区别。在营养条件好时,...
生物学无翅突变
拼音:wúchìtūbiàn英文:wingless(1)无翅突变是无翅畸形,或简称无翅,是家鸡中发现的一种两翅发育障碍的一种突变型。已知过去根据起源和表现性状的差异,把这一突变型分为3类:第一种类型,据Weters和Bywatess(1943)报道...
生物学互补测验
...同源染色体上两突较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验,称为互补测验又称顺反测验(cis-transtest)。测验时,如果顺式和反式都为野生型(如都能在基本培养基上生长),则这两突变分别...
基因;生物学中性突变
拼音:zhōngxìngtūbiàn中性突变是指这种突变对生物体的生存既没有好处,也没有海处,就是说,对生物的生殖力和生活力,即适合度没有影响,因而自然选择对他们不起作用。1968年日本人木村资生(M.Kimura),根据分子生物学的...