二、医学遗传学的发展史
...inbornerrorofmetebolism)可以导致遗传病。1948年发出了黄递酶缺乏以及1952年证实糖原贮积病I型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起后才确认Garrod判断是正确的。这类疾病现称为遗传性酶缺陷或遗传性酶病(enzymopa-thy),目前已证实的有2...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础5 维生素--5.1前言
...要维生素,因此常作为发现新维生素的实验动物,并观察缺乏症及探究其作用机理。 维生素可分为脂溶性及水溶性两大类。前者有A、D、E、K,不溶于水,而溶于脂肪及脂溶剂中,在食物中与脂类共同存在,在肠道吸收时与...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学老年性痴呆
...:美国AD患者为200-400万,全球1700-2500万,我国有关调查尚缺乏大系列、据最新城市普查结果,AD患病率高于血管性痴呆。在西方国家AD是继心脏病、肿瘤和中风之后,排在第四位的导致死亡的疾病。迄今尚无有效抗痴呆的药物治...
求医问药;疾病大全;头部化生性乳腺癌的诊断与鉴别诊断
...形性淋巴结转移率比鳞状细胞癌高。(2)黏液表皮样癌Cs缺乏黏液产生细胞,转移率为10.5%,而黏液表皮样癌罕见有转移。(3)乳头的汗腺样腺癌,缺乏纤维间质中有两层上皮被覆呈泪滴样排列的小腺管。2.2腺癌伴梭形细胞化生...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2009年第9卷第1期九维他注射液治疗婴幼儿重症腹泻病疗效观察
...补充。如果小儿体内维生素缺少一种或几种可出现维生素缺乏症。常见的维生素缺乏症的临床表现是非特异性的,如机体抵抗力低、容易感染、疲劳、乏力、厌食和皮肤变化。偏食小儿比不偏食小儿机体抵抗力差,消化动力弱,...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第5期甲状腺癌外科治疗65例分析
...然较低,尤其是分化型,其主要原因是对此型生物学特性缺乏知识,且术前辅助诊断手段较少,目前主要依靠下列检查。 3.1.1同位素闪烁显像据甲状腺吸收同位素的能力,分为冷、温、热结节,20%~30%冷结节为恶性,温结节...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2009年第6卷第11期青年肺癌的临床特点及误诊原因分析
...结核而行抗炎抗痨治疗延误诊断;(2)医务人员对青年肺癌缺乏应有的警惕性:基层医院受设备及技术条件限制,医生的专业化水平较低,误诊常见。本组1例患者在乡镇医院多次就诊均按肺炎反复抗炎治疗,症状时轻时重,行纤...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第3期肺良性转移性平滑肌瘤1例
...肌瘤病、炎性假瘤和纤维平滑肌瘤性错构瘤鉴别[4]。缺乏分裂像及无细胞不典型,能鉴别良性转移性平滑肌瘤和平滑肌肉瘤[2]。淋巴管肌瘤病肉眼观为严重的蜂窝状变化,切面上示纤维化与囊腔相间并存,镜下改变为肺...
医源资料库;在线期刊;成都医学院学报;2006年第1卷第2期第三节 口腔粘膜病
...期有关)、精神紧张、睡眠不足,某些维生素和微量元素缺乏,感染等有关。 临床表现 (一)轻型(小型)口疮:此型最多见,好发唇、颊、舌、口底等非角化粘膜区,牙龈及硬腭少见。病损开始为小充血点,局部有烧...
医源资料库;医源图书馆;教材类;口腔科学中国学者Nature子刊揭示早衰新疗法
...信号,导致生成一种截短的prelaminA的蛋白,即progerin,其缺乏Zmpste24的二次蛋白裂解位点。缺乏Zmpste24的小鼠可显现出许多早年衰老症候群患者的类早衰特征。在这篇文章中,研究人员证实laminA与甲基转移酶SUV39H1之间存在相互作...
医药经济;生物技术;技术要闻