黑酸尿症
...,致使中廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色。晚期可伴有骨关节炎。
疾病第一批罕见病目录
...辅酶A脱氢酶缺乏症MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency71甲基丙二酸血症MethylmalonicAcademia72线粒体脑肌病MitochodrialEncephalomyopathy73黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis74多灶性运动神经病MultifocalMotorNeuropathy75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MultipleA...
词条;罕见病黏脂贮积症Ⅲ型
...25种以上的遗传病。如用钴胺素(B12)治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。②酶诱导或反馈抑制:对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平。例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成,并...
疾病;风湿免疫科2010年版药典三部附录XIV
...慢,如未见液化,需继续培养1~2周方可确定阴性。11.丙二酸钠培养基:(1)成分酵母浸出粉1g磷酸二氢钾0.4g氯化钠2g丙二酸钠3g葡萄糖0.25g0.4%溴麝香草酚蓝指示液6ml硫酸铵2g水1000ml磷酸氢二钾0.6g(2)制法除指示液外,将上述...
2010年版药典附录黏脂贮积症Ⅳ型
...25种以上的遗传病。如用钴胺素(B12)治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。②酶诱导或反馈抑制:对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平。例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成,并...
疾病;风湿免疫科黏脂贮积症Ⅰ型
...25种以上的遗传病。如用钴胺素(B12)治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。②酶诱导或反馈抑制:对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平。例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成,并...
疾病;风湿免疫科妊娠合并急性膀胱炎
...则更易发生。症状体征:膀胱炎多由上行感染所致,同时伴有急性尿道炎。成年妇女膀胱炎的典型临床表现是尿频、尿急、尿痛及混浊尿。尿频即排尿次数明显增多,每小时1~2次,甚至更频;尿急即尿意一来就憋不住而要立即...
疾病;妇产科黏脂贮积症Ⅱ型
...25种以上的遗传病。如用钴胺素(B12)治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。②酶诱导或反馈抑制:对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平。例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成,并...
疾病;风湿免疫科甘露糖苷过多症
...种以上的遗传病。如用钴胺素(B12)治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。②酶诱导或反馈抑制:对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平。例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成,并...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常甘露糖苷贮积症
...种以上的遗传病。如用钴胺素(B12)治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。②酶诱导或反馈抑制:对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平。例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成,并...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常