苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...音:běnbǐngtóngniàozhèng英文:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙酮尿症临床路径(2016年版)
...iàozhènglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《苯丙酮尿症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕577号)...
临床路径;2016年版临床路径氨基酸尿症
...后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸病
...后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病先天性醛固酮增多症
...62±3)mmol/L。(3)低镁血症、糖耐量异常。(4)高钙血症。(5)高尿酸血症。(6)代谢性碱中毒:低氯性碱中毒,血HCO3-可达40mmol/L;血pH值升高至7.7,婴幼儿比成人更严重。(7)高肾素血症、高醛固酮症、血浆前列腺素增高。其他辅助检查:...
疾病;肾脏内科抗痛风药
...ppressant概述痛风是由嘌呤代谢紊乱而引起的疾病。表现为尿酸多,尿酸盐在关节、结缔组织、肾脏等处沉积,并析出尿酸钠结晶,尿酸钠结晶能引起粒细胞浸润,粒细胞对尿酸钠进行吞噬而产生炎症反应。炎症过程中乳酸产生增...
痛风与高尿酸血症
拼音:tòngfēngyǔgāoniàosuānxuèzhèng概述:血尿酸水平持续高于正常为高尿酸血症(hyperuricacidemia)。原因为原发性或继发性嘌呤代谢障碍导致人体内血尿酸生成增加或排出减少。当尿酸盐析出形成结晶,并在关节的软骨、滑膜、...
疾病;风湿性疾病