苯酮尿症
...决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表现型是血统与营养(natureandnutrition)...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病血清苯丙氨酸
...l/L成人:37~88μmol/L化验结果临床意义:(1)高苯丙氨酸血症:是一组因先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的代谢障碍,按酶的缺陷不同分为:①典型的苯丙氨酸尿症,这是苯丙氨酸羟化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型为苯丙氨...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表现型是血统与营养(natureandnutrition)...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)环境时才能发病。因此,最终表现型是血统与营养(natureandnutrition)...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病第一批罕见病目录
...CastlemanDisease17腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性...
词条;罕见病血清酪氨酸
...酸形成,其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。降低见于苯丙酸血症。增高见于早产的新生儿(其出生1周内,酪氨酸可呈短暂性升高)和酪氨酸症。新生儿一过性高酪氨酸血症,尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸,...
Ⅱ型RTA
...营养不良,易乏,软弱无力,厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松),糖尿、氨基酸尿等。近端肾小管性酸中毒无特效疗...
近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)
...营养不良,易乏,软弱无力,厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨损害(骨软化、骨质疏松),糖尿、氨基酸尿等。近端肾小管性酸中毒无特效疗...
尿酸
...多巴、苯妥英钠、甲基多巴等。(2)降低:①原发性低尿酸血症:A.分泌前再吸收缺乏型。B.分泌后再吸收缺乏型。C.二者均再吸收缺乏型。D.分泌亢进型。②继发性低尿酸血症:A.尿酸排泄剂。B.肾小管酸中毒:Wilson病(肝豆状核变...
化验及医学检查肾性氨基酸尿
...位点丧失,造成该组氨酸尿大量丢失;以后发现肾小管对半胱氨酸——同型胱氨酸形成的混合二硫化物亦同样有重吸收障碍。在胱氨酸尿患者血中胱氨酸及其他3种氨基酸浓度不升高,而肾对这组氨基酸的清除率明显增高,胱氨...
疾病;肾脏内科