先天性点状软骨发育不良
...不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良大骨节病
...一种地方病。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼;导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。主要发生生于儿童和少年,临床表现为关节疼痛、增粗变形,肌肉萎缩,运动障碍。现在本病的国际通用...
中医学;中医骨伤科;中医诊断学;中医病名;疾病骨骺点状发育不良
...不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良维生素D缺乏性佝偻病
...不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。佝偻病虽然很少直接危及生命,但因发病缓慢,易被忽视,一旦发生明显症状时,机体的抵抗力低下,易并发肺炎、腹泻、贫血等其...
疾病骨软骨瘤
...发性约占90%,无遗传性;多发性者与遗传有关,属先天性骨骼发育异常。常引起骨骼发育障碍,常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形,身材矮小,称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤多发生在青少年,随着年龄的增加肿瘤增大,骨骼发育完成...
疾病维生素D 缺乏病
...可间歇性频繁发作,严重的惊厥可因喉痉挛引起窒息。(2)骨骼改变:随着病情进展,出现骨骼改变,多见于佝偻病活动极期。骨骼的改变与年龄、生长速度与维生素D缺乏程度等因素有关:①头部颅骨软化多见于3~6个月婴儿,以...
疾病Albright遗传性骨营养不良
...,而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假甲状旁腺机能减退
...,而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺机能低下症
...,而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺功能减退症
...,而临床表现为甲状旁腺功能减退;典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病