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骨骺点状发育不良
...下。眼部异常：白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。皮肤异常：鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。四肢畸形：短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。骨骺点状发育不良的并发症：骨骺...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
局灶性真皮发育不良
...叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述：本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩，表现...
疾病；皮肤性病科 -
染色体病
...非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条，称为三体综合征（trisomicsyndrome）。如果某对染色体缺少1条，则称为单体综合征（monosomicsyndrome）。多倍体患者很少见，可见于肿瘤细胞和流产胎儿。染色体数目异常几乎全是减数分...
疾病 -
Austin 型幼儿脑硫脂病
...。到3～4岁时，患儿即卧床不起，出现四肢瘫，并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。疾病描述Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾...
疾病；风湿免疫科 -
晶状体异位
...常、脉络膜和黄斑缺损，还可产生青光眼、视网膜脱离、眼球震颤、斜视、弱视等并发症。骨骼异常表现为手足四肢骨细长，长头和长瘦脸。心血管异常表现为心脏卵圆孔不闭合、动脉瘤和主动脉狭窄等。一般男性多于女性。（...
眼科疾病；白内障 -
21-三综合征
...平。眼角斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮，眼球震颤。鼻梁低平，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起来很愚钝。耳小而圆，耳位低。2、胸腹部颈背部短而宽，可伴有先天性...
疾病；儿科 -
黏多糖贮积症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒综合征,承霤病,脂肪软骨营养不良,软骨-骨营养不良,Hurler综合征,MPSI-H疾病代码ICD:E76.0疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常...
疾病；风湿免疫科 -
动脉肝脏发育异常综合征
...g英文：arteriohepaticdysplasiasyndrome疾病别名动脉-肝发育不良综合征,胆汁淤积综合征,Alagille综合征疾病代码ICD:Q44.7疾病分类儿科疾病概述动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合...
疾病；儿科 -
Crouzon综合征
拼音：Crouzonzōnghézhēng英文：CrouzonSyndrome概述：克鲁宗综合征（CrouzonSyndrome）是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群，常伴颅内压增高症。1921年Crouzon首先报道了此病，故称Crouzon综合征，又...
口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病 -
Virchow综合征
拼音：Virchowzōnghézhēng英文：CrouzonSyndrome概述：克鲁宗综合征（CrouzonSyndrome）是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群，常伴颅内压增高症。1921年Crouzon首先报道了此病，故称Crouzon综合征，又...
口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病