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生殖腺发育异常－混合型生殖腺发育不全
...殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为：原发性闭经，发育差；阴毛、腋毛少；乳房不发育；身材、手脚发育似男性；因此拥有...
疾病；妇产科 -
黏多糖贮积症Ⅳ型
...多糖增多症Ⅳ型,粘多糖贮积病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫尔奎综合征,Morquio综合征,骨软骨营养不良,畸形性软骨营养不良,非典型性佝偻病,疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅳ型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软...
疾病；风湿免疫科 -
女性性早熟
...岁来评价性腺发育情况；②全身检查还应注意McCune-Albright综合征，甲状腺功能减退症、silver综合征等所特有的体征，如皮肤色素斑、异常头颅外形，并注意有无神经系统异常的体征。检查皮肤时应注意皮肤色素改变，有无粉刺、...
疾病；内分泌科 -
染色体异常
...色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体...
疾病；神经内科 -
垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔，引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内，将蝶鞍和垂体压平，X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
疾病 -
卡-恩二氏病
...一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为进行性骨干发育不良（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。发病机...
疾病 -
增殖性骨膜炎
...一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为进行性骨干发育不良（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。发病机...
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进行性骨干-骨骺发育不良症
...一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为进行性骨干发育不良（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。发病机...
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进行性骨干发育异常
...一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为进行性骨干发育不良（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。发病机...
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Camuratic-Engelmann病
...一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为进行性骨干发育不良（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。发病机...
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